Klinefelter syndrome in children and adolescents

Abstract

Klinefelter syndrome is a chromosomal pathology, which is the most common anomaly of sex chromosomes and the most common form of primary male hypogonadism. The presence of an extra X-chromosome in the karyotype causes infertility, azoospermia, small size of testicles, high level of gonadotropins and low level of testosterone, tallness and disproportionate physique, learning difficulties, and developmental speech disorders. Despite the high incidence of the syndrome in the population, only 25% of patients are aware of their disease during their lifetime. Late diagnosis and delayed treatment are often due to pronounced clinical polymorphism of the disease, different symptom onset time, as well as high incidence of associated conditions, so that these patients are followed by various specialists, but they are not aware of the main diagnosis.
 This review presents data on the history, etiology of the syndrome, clinical and laboratory features characteristic of children, adolescents, and adults. The most common associated diseases are listed and current data on their prevalence and the effect of testosterone replacement therapy on these conditions are provided.

Klinefelter syndrome: a case report

“…Причинами появления дополнительных хромосом в кариотипе является нерасхождение хромосом в мейозе. В 44% случаев это происходит на стадии мейоза I или мейоза II при формировании ооцита, в 53% случаев -на стадии мейоза I у отца и в 3% случаев -в процессе постзиготического митотического деления [6,7].…”

“…В подростковом возрасте синдром часто проявляется увеличением грудных желез (у 60-75% подростков пубертатная гинекомастия проходит в течение 2-х лет), при СК гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Типично для СК наличие маленьких плотных яичек, данный признак практически не встречается при других формах гипогонадизма [6].…”

“…Сопутствующие заболевания, а именно абдоминальное ожирение (50%), метаболический синдром (46%), остеопения (5-46%), остеопороз (10%), сахарный диабет 2 типа (10-39%), пролапс митрального клапана (до 55%), эпилепсия (5,5%), острый венозный тромбоз (4,7%), легочная эмболия (2,3%), экстрагонадные герминогенные опухоли средостения (0,4%), рак грудных желез (0,3%) обеспечивают более частую госпитализацию (на 70%) и смертность (на 50%) пациентов с СК [6,8]. Наиболее частыми среди когнитивных нарушений являются расстройства аутистического спектра [6].…”

“…В 70% случаев сперматозоиды обнаруживаются в эякуляте у пациентов от 12 до 20 лет [9]. Основным подходом в лечении СК является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона, которую необходимо начинать как можно раньше [6]. В нашей стране эти препараты представлены трансдермальным тестостероном в виде геля (с которого, как правило, и начинают терапию, т.к.…”

“…3,10 пг/мл (1,00-28,28), тестостерон общ. 5,9↓ нмоль/л (6,1-27,1), ФСГ 24,1↑ МЕ/л (1,(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)3), лютеинизирующий гормон 19,1↑ МЕ/л (1,2-8,6), пролактин 270,3 мМЕ/л (56,2-280,0), эстрадиол 63,0 пмоль/л (при повторном исследовании 26.12.2022 -140,0↑ пмоль/л) (54,7-115,0), дегидроэпиандростерона сульфат 6,47 мкмоль/л (3,30-13,00). По данным УЗИ грудных желез -ложная гинекомастия.…”