Kleeblattschädel Syndrome

Varghese, Bibin; Patel, A.

doi:10.1007/s12098-020-03425-6

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“…SP se basa, además, en deformidades en dedos, especialmente engrosamiento de pulgares y grueso artejo, con sinostosis de los dedos y articulación húmero-radio-cubital (Manjila et al, 2010;Greig et al, 2013;Junior et al, 2015;Danso et al, 2021). El caso clínico presentó el fenotipo del síndrome de Kleeblattschädel (Varghese & Patel, 2021), asociado a desorden digital y sinostosis de articulación del codo. Otras características encontradas fueron linfangioma quístico cervical, que se ha asociado a aneuploidías, malformaciones cardíacas, neurológicas, óseas y craneofaciales (Tanriverdi et al, 2005).…”

Section: Caso Clínicounclassified

Síndrome de Pfeiffer con mutación Trp290Cys del gen FGFR2 y fístula rectovaginal

Calle

Flórez²,

Atencia³

et al. 2022

ARS med

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El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia mundial estimada de 1 por cada 100 000 recién nacidos vivos. Se caracteriza principalmente por craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, extremidades con gruesos artejos prominentes y sindactilia. Es causada por mutaciones alélicas en los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 1 y 2. Presentamos el caso clínico de una recién nacida con cráneo en trébol, hipoplasia mediofacial, dentición congénita, proptosis bilateral severa, extremidades con dedos prominentes, sindactilia en pie izquierdo y fístula rectovaginal. A los 10 días de vida presenta perforación ocular derecha que requirió enucleación completa. Progresa con deterioro hemodinámico y respiratorio y fallece a los 11 días de edad. El diagnóstico clínico y molecular fue de síndrome de Pfeiffer tipo 2a con mutación Trp290Cys del gen FRFG2, que presentó fístula rectovaginal como asociación no descrita, constituyéndose en el primer caso reportado en el lugar de procedencia, pudiendo ser la primera manifestación de una mutación en el gen del receptor FGFR 2 en su área geográfica.

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