Juvenile hyaline fibromatosis: report of a rare case at an advanced stage with osteosclerosis and scoliosis

Tang, Kuangyun; Cai, Zhen; Chen, Zaihong; Cui, Wei; You, Xiaona; Liu, Quan

doi:10.1111/ijd.13249

Cited by 2 publications

(2 citation statements)

References 8 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…[3] Recent studies have identified Capillary Morphogenesis Protein 2 (CMG2) mutation encoded by a gene on chromosome 4q21 to be the causative factor. [4] We report this case due to the rarity of the disorder and to the best of our knowledge, the first case in literature where JHF presented with subcutaneous nodules as the sole manifestation with no other associated manifestations so far in an adult man. The clinical presentation, genetic basis, histopathological findings, differential diagnosis and treatment options have been discussed and literature reviewed.…”

Section: How To Cite This Articlementioning

confidence: 87%

Juvenile Hyaline Fibromatosis- Report of a Rare Case With Subcutaneous Nodules as the Sole Manifestation

Daniel¹,

Nair²,

N³

et al. 2016

jebmh

View full text Add to dashboard Cite

BACKGROUND Juvenile Hyaline Fibromatosis (JHF) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder with distinct clinical and histopathological features. Approximately, 70 cases of JHF have been reported worldwide with only a handful of cases from India. Herein, we report a case of JHF in a middle-aged man whose sole presentation was multiple variably-sized painless nodules over the entire body since childhood with history of repeated surgical excision for the same. Histopathology revealed proliferation of fibroblasts lying in a background of PAS positive amorphous hyaline ground substance. The genetic basis of this disorder was recently mapped, which led to the basis of aberrant synthesis of glycosaminoglycans and disordered collagen metabolism. JHF has a relentlessly progressive course with no specific treatment available till date.

show abstract

Section: How To Cite This Articlementioning

confidence: 87%

Juvenile Hyaline Fibromatosis- Report of a Rare Case With Subcutaneous Nodules as the Sole Manifestation

Daniel¹,

Nair²,

N³

et al. 2016

jebmh

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…El Cuadro 2 muestra la comparación de los casos clínicos descritos en la bibliografía con síndrome de fibromatosis hialina infantil, incluido el nuestro, con los principales datos clínicos de los pacientes. [21][22][23][24][25][26][27] La movilidad articular en pacientes con síndrome de fibromatosis hialina suele mejorar con la administración de penicilamina, 1,2 antiinflamatorios no esteroides, opiáceos y gabapentina para el tratamiento del dolor, además de fisioterapia. Algunos casos requieren tratamiento paliativo.…”

Section: Discussionunclassified

Síndrome de fibromatosis hialina: reporte de un caso y revisión bibliográfica

et al. 2019

View full text Add to dashboard Cite

ANTECEDENTES: El síndrome de fibromatosis hialina es una enfermedad rara del tejido conectivo, con patrón de herencia autosómica recesiva, caracterizada por múltiples nódulos subcutáneos, en la piel, hipertrofia gingival, contracturas articulares, entre otras.CASO CLÍNICO: Paciente de 5 años, con antecedentes familiares de un hermano fallecido a los 2 años por bronconeumonía, con contracturas articulares desde el nacimiento, desviación cubital de ambos brazos y luxación de cadera, diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita. El caso aquí expuesto, desde el nacimiento padeció contracturas, falta de extensión y flexión en los miembros superiores e inferiores, y desviación cubital en ambas manos. El primer año de vida manifestó lesiones papulares en el cuello y la región perianal, y lesiones nodulares subcutáneas en ambos pabellones auriculares, hipertrofia gingival, hiperpigmentación en los sitios de presión y protrusiones óseas a partir de los 2.5 años. A los 3 años acudió al Centro de Rehabilitación e Inclusión Teletón (CRIT) Estado de México, con diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita. Las radiografías de las extremidades superiores e inferiores evidenciaron osteopenia generalizada y aumento de la radiolucencia en forma difusa. La biopsia de los nódulos auriculares subcutáneos reportó material hialino PAS positivo. Con base en los hallazgos clínicos se estableció el diagnóstico de síndrome de fibromatosis hialina. El tratamiento consistió en terapias físicas, ocupacionales, pulmonares y de lenguaje, con reacción favorable. Sus condiciones físicas generales empeoraron a partir de los 5 años; inició con artralgias severas, infecciones pulmonares recurrentes y diarrea de difícil control. Falleció a los 8 años por bronconeumonía adquirida en la comunidad.CONCLUSIONES: El diagnóstico inicial del síndrome de fibromatosis hialina se establece por los hallazgos clínicos. Es importante establecer el diagnóstico diferencial con artrogriposis múltiple congénita.

show abstract

Juvenile hyaline fibromatosis: report of a rare case at an advanced stage with osteosclerosis and scoliosis

Cited by 2 publications

References 8 publications

Juvenile Hyaline Fibromatosis- Report of a Rare Case With Subcutaneous Nodules as the Sole Manifestation

Juvenile Hyaline Fibromatosis- Report of a Rare Case With Subcutaneous Nodules as the Sole Manifestation

Síndrome de fibromatosis hialina: reporte de un caso y revisión bibliográfica

Contact Info

Product

Resources

About