Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis

Abstract

Background: Undiagnosed patients with the attenuated form of mucopolysaccharidosis (MPS) type I often have joint symptoms in childhood that prompt referral to a rheumatologist. A survey conducted by Genzyme Corporation of 60 European and Canadian rheumatologists and pediatric rheumatologists demonstrated that < 20% recognized signs and symptoms of MPS I or could identify appropriate diagnosis tests. These results prompted formation of an international working group of rheumatologists, pediatric rheumatologists, and experts on MPS I to formulate a rheumatology-based diagnostic algorithm. The resulting algorithm applies to all MPS disorders with musculoskeletal manifestations.

Orthopedic Pathology in Children with Mucopolysaccharidosis Type I

“…Рентгенограмма позвоночника пациента с мукополисахаридозом: дефор-мация тел позвонков с формирова ни ем краевых костных разрастаний, сужение позвоночного канала (указано стрелкой), деформация дурального мешка, цирку-ляр ное пролабиро вание межпозво-ночных дисков с призна ками сужения межпоз воночных отверстий и возмож ной компрессии нервных корешков позвоночника и спинного хребта и способствует нор-мальному костному разви-тию (рис. 5-7) [17][18][19]. Наличие миелопа-тии также требует тща-тельного наблюдения и, возможно, оперативно-го вмешательства.…”

“…11, 12). Показанием для хирургического вме-шательства является большеберцово-бедренный угол более 15° [17].…”

Skeletal system involvement in patients with mucopolysaccharidosis type I

“…Прогрессирующие артралгии и контрактуры суставов без признаков воспаления РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 4,2016 должны всегда вызывать подозрение на наличие ли-зосомных болезней накопления, в частности муко-полисахаридоза. В первую очередь, таких пациентов необходимо направить к генетику [24]. Проведен опрос среди 60 ревматологов и детских ревматологов в Северной Америке и Европе, из которых менее 20% врачей диаг но сти ро ва ли признаки мукополисахари-доза I типа или направили пациентов для проведе-ния углубленного диагностического обследования.…”

“…схему). Он применим и для ранней диагностики всех форм мукополисахаридоза с мягким течением [24,25].…”

“…Этот метод лечения предназначен для восстановления уровня энзима-тической активности, достаточного для гидролиза накопленных гликозаминогликанов и предотвраще-ния их дальнейшего накопления. Препарат можно использовать перед трансплантацией костного моз-га, непосредственно после нее, а также после транс-плантации от гетерозиготного донора при неполном вытеснении клеток реципиента донорскими клетка-ми [20,24,26,27,28]. Помимо указанных методов используется симптоматическая терапия костно-суставных нарушений -нехирургические способы лечения, применение орто педических устройств, физио процедур [29].…”