Untitled

Khyzhnyak, Oksana; Mykytyuk, Myroslava; Guk, Mykola O.; Nikolaiev, R.; Gogitidze, T.

doi:10.21856/j-pep.2019.2.17

Cited by 6 publications

(5 citation statements)

References 26 publications

(36 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Найчастіше серед клінічної симптоматики в пацієнтів зустрічалися акромегалоїдні риси обличчя, що свідчить про пізнє виявлення захворювання. Пізня діагностика акромегалії погіршує стан здоров'я пацієнта, призводячи до появи низки системних порушень, кількість та тяжкість яких збільшується з пролонгацією латентного періоду [11].…”

Section: матеріал і методиunclassified

Проблема Акромегалії В Україні. Створення Всеукраїнського Національного Реєстру Хворих На Акромегалію Та Аналіз Попередніх Даних

Тronko¹,

Караченцев²,

Kvachenyuk³

et al. 2022

Endokr.

View full text Add to dashboard Cite

Акромегалія — рідкісне захворювання з прихованим початком, причиною якого є гіперсекреція соматотропного гормону (СТГ), як правило, внаслідок аденоми гіпофіза. Мета — вивчення ініціальних даних Всеукраїнського національного реєстру хворих на акромегалію (надалі — Реєстр), накопичених протягом першого року його роботи, та створення рекомендацій по менеджменту пацієнтів із неконтрольованим захворюванням. Матеріал і методи. Проведено аналіз епідеміологічної, біохімічної та клінічної характеристик хворих на акромегалію, оцінка охоплення пацієнтів різними методами лікування (нейрохірургічне, медикаментозне і/або променеве), виявлення коморбідних захворювань, оцінка якості надання медичної допомоги та відповідності українських медичних реалій міжнародним стандартам ведення хворих. Встановлення діагнозу здійснювалося шляхом проведення глюкозо-толерантного тесту та визначення інсуліноподібного фактора росту (ІФР-1). Результати. Із 2020 р. та до цього часу проводиться збір даних для створення Реєстру, який розташований на єдиному локальному сервері та комп’ютерних потужностях Громадської організації «Українська асоціація клінічних ендокринологів». Станом на 01.02.2022 р. в Реєстрі є дані для 452 пацієнтів з акромегалією, хоча розрахункова кількість хворих на акромегалію для України згідно з ймовірною популяційною поширеністю повинна становити 1158-5661 пацієнтів. Співвідношення жінок і чоловіків становило 3,1:1. Середній вік встановлення діагнозу становить 43 роки (у чоловіків — 40 років, у жінок — 44 роки). За результатами магнітно-резонансної томографії 357 осіб (79%) мали макроаденоми, 77 осіб (17%) — мікроаденоми та у 18 осіб (4%) розмір пухлини був невизначений. Основними симптома-ми акромегалії були акромегалоїдні риси обличчя (96,9%), артралгії (73,9%), головний біль (71,5%), втома (50,9%), гіпергідроз (48,5%), артеріальна гіпертонія (44,0%), м’язова слабкість (42,0%), порушення менструального циклу (27,0%), синдром нічного апное (23,9%), зниження гостроти зору (23,5%), депресія (23,0%), біль у кістках (19,0%), запаморочення (15,0%), ожиріння (12,0%), зниження лібідо (10,6%), набряки (6,0%), галакторея в жінок (4,9%) і безпліддя (3,0%). 92,9% пацієнтів у Реєстрі мали ускладнення, зокрема патологію щитоподібної залози (65,9%), артеріальну гіпертензію (59,1%), акромегалічну артропатію (55,1%), репродуктивні порушення (49,6%), нічні апное (33%), цукровий діабет (31%), карпальний тунельний синдром (10,4%) і поліпи кишківника (3,1%). Серед порушень вуглеводного обміну найчастіше діагностували цукровий діабет (31,0%), рідше — порушення глікемії натще (17,5%) та порушення толерантності до глюкози (5,1%). Загальна частота серцево-судинної патології становила 80,3%, серед яких реєстрували артеріальну гіпертензію (59,1%), кардіомегалію (19,7%), ураження серцевих клапанів (14,4%), порушення серцевого ритму (5,3%) і серцеву недостатність (2,4%). Діагноз злоякісних утворень було встановлено в 17 пацієнтів, з яких у 6 хворих — рак молочної залози, у 6 — рак щитоподібної залози, у 2 — рак шийки матки, у 1 — рак шкіри, у 1 — менінгіома та в 1 — тимома. У 67,9% пацієнтів методом первинного лікування було трансназальне трансфеноїдальне хірургічне втручання. Частота призначення пацієнтам променевої терапії склала 12,0%, з яких у 79,6% випадків променева терапія поєднувалася з хірургічним лікуванням та у 20,4% проводилася як монотерапія. Медикаментозне лікування отримували 265 пацієнтів (58,6%), із них прооперованих — 127 осіб (47,9%). При цьому потребували медикаментозного лікування 81,2% хворих. 191 пацієнт (72,1% від загальної кількості, хто отримував медикаментозну терапію) приймали агоністи дофаміну, 55 пацієнтів (20,7%) — аналоги соматостатину та 19 осіб (7,2%) — пегвісомант. Частка пацієнтів, які взагалі не отримували лікування з приводу акромегалії, становить 17,3%. Серед усіх хворих повну клініко-лабораторну ремісію захворювання мали 6,2%, неповну ремісію — 9,1%; відсутність біохімічного контролю акромегалії діагностовано у 84,7%. 13,5% пацієнтів, попри неадекватний біохімічний контроль, відмічали покращення якості життя та поліпшення перебігу коморбідних захворювань. Висновки. Дані Реєстру дозволяють констатувати вкрай низький відсоток досягнення клініко-лабораторної ремісії у хворих на акромегалію та, відповідно, прогнозувати суттєву тенденцію до подальшого розвитку коморбідних станів, підвищення показників смертності, постійного збільшення кількості пацієнтів, внесених до Реєстру, зміни частоти виявленої коморбідної патології та ускладнень, а також показників лікування.

show abstract

Section: матеріал і методиunclassified

Проблема Акромегалії В Україні. Створення Всеукраїнського Національного Реєстру Хворих На Акромегалію Та Аналіз Попередніх Даних

Тronko¹,

Караченцев²,

Kvachenyuk³

et al. 2022

Endokr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Гормонально активні пухлини (аденоми) гіпофіза, клінічними проявами яких є синдром акромегалії, за даними різних авторів, трапляються відносно нечасто і належать до класу орфанних захворювань [1][2][3]. Розвиток пухлини -це складний багатоетапний процес, на який впливають генетичні, епігенетичні фак-тори та чинники довкілля, а також стан центральної нервової системи та мікрооточення пухлини [4][5][6][7].…”

Section: вступunclassified

Сучасні Погляди На Генетичну Детермінованість Стг-Секретуючих Аденом Гіпофіза (Огляд Літератури Та Власні Дослідження)

Nikolaiev¹,

Rostomyan

Beckers

et al. 2021

Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal

View full text Add to dashboard Cite

Background. This article presents a review of the current literature on the role of the genetic component in the etiology and pathogenesis of hormone-active pituitary adenomas secreting growth hormone (GH) and clinically manifesting by acromegaly and/or gigantism (multiple endocrine neoplasia 1 (MEN-1), McCune-Albright syndrome, Carney complex, X-linked acrogigantism (X-LAG), familial isolated pituitary adenoma — FIPA). Materials and methods. To identify mutations in the AIP gene and to verify FIPA, 26 patients of the Ukrainian population (19 women and 7 men) were examined in whom acromegaly was diagnosed in adolescence or young age, and genetic analysis was performed. To determine the genetic determinism in the development of GH-secreting pituitary adenoma and differential diagnosis of FIPA and MEN-1 syndromes by sequencing method (MLPA — ligation-dependent probe amplification), the genes MLPA, P244-C1 were studied involving exons 1–6 MEN1 gene, (MLPA, P017-D1) AIP gene. Results. Among those examined, only two patients had AIP gene mutations. In one patient, genetic screening for MEN1 gene mutation was negative and no clinical symptoms suggestive of McCune-Albright syndrome were detected. A variant heterozygous missense c.714C>G (p.Cys238Trp) was found in the AIP gene. This AIP gene assay is compatible with a genetic predisposition to develop pituitary adenoma. The offspring of this patient has a 50% chance of inheriting this variant, acromegaly, hypersomatotropinemia, MEN-1 syndrome, familial isolated pituitary adenoma. Another patient was diagnosed with MEN syndrome type 1 (Wermer syndrome): insulinoma, parathyroid gland adenomas (2), primary hyperparathyroidism with a heterozygous c.134A>G variant (p.Glu45Gly) found in the MEN1 gene. The presence of the c.l34A>G (p.Glu45Gly) class variant 4 is likely to be pathogenic. The prevalence of this variant in the general population is unknown, so it is very rare. Conclusions. The genetic analysis is appropriate in pediatric and young patients or those with GH-secreting macro/giant pituitary adenoma diagnosed at a young age (under 35), regardless of family history. In patients with a history of a disease, genetic analysis is recommended in any case to identify FIPA and to predict the further course of the disease and the effectiveness of treatment with somatostatin analogues.

show abstract

“…It has been reported that autonomously functioning PAs secreting GH only account for 25% of all autonomously functioning PAs and for 2-17% of all PAs [1,2,3,4,5]. Acromegaly is characterized by pathological and disproportionate growth of bones, soft tissues and internal organs, and various metabolic abnormalities (diabetes mellitus, lipid abnormalities, cholelitiasis, hyperthyroidism, splanchnomegaly, respiratory complications, cardiovascular complications, hypertension, impaired calcium metabolism, and peripheral neuropathy) [6,7,8,9,10].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Features of visual disturbances in patients with newly diagnosed acromegalia

Iegorova¹,

Zadoianyi²,

Guk³

et al. 2022

Oftalmol Zh

View full text Add to dashboard Cite

Background: Acromegaly is a complex neuroendocrinologic disorder associated with hypersecretion of growth hormone (GH) and insulin-like growth factor in individuals with completed physiological growth. The cause is, most commonly, an autonomously functioning pituitary adenoma (PA) secreting GH only or GH in combination with prolactin. Cuevas-Ramos and colleagues identified three structural and functional acromegaly types distinguished by clinical course, direction of tumor extension, tumor aggressiveness, expression profile of somatotroph surface receptors and potential responsiveness to treatment. Purpose: To review the features of visual disturbances in patients with newly diagnosed acromegaly. Material and Methods: We retrospectively reviewed the medical records of 174 patients with newly diagnosed acromegaly who underwent endoscopic transnasal transsphenoidal surgery for PA at the Transsphenoidal Neurosurgery Department of the Romodanov Institute during 2018 through 2011. In all patients, the diagnosis of PA was confirmed by a comprehensive morphological study. Of the 174 patients, 11.5% (20 patients; 40 eyes) had visual disturbances (reduced visual acuity and/or visual field defects) and were included in the visual disturbance group. Patients underwent clinical and neurological, endocrinological and eye examination and neuroimaging studies.Results: Visual disturbances were found preoperatively in 20 (11.5%) of the 174 consecutive patients with PA secreting GH only. Of the 20 cases, 17 (85%) were classified as type 3, and 3 (15%), as type 2 according to the structural and functional acromegaly classification of Cuevas-Ramos et al. Suprasellar extension of the pituitary adenoma towards the optic nerve-chiasm complex and compression of the crossed optic nerve fibers caused symmetric chiasmal syndrome in 11 (55%) and primary descending optic atrophy in 14 (70%) patients. After treatment, the numbers of eyes with severe and very severe visual acuity loss reduced by 5% and 7.5%, respectively, and a reduction in visual field defects was observed in 12.5% of eyes. Conclusion:We believe that the application of the structural and functional acromegaly classification by Cuevas-Ramos and colleagues would be useful not only for assessing whether a multimodal approach (comprising neurosurgery, medical therapy and radiotherapy) is required, but also for predicting the risk of developing visual disturbances in a particular case of acromegaly.

show abstract

Untitled

Cited by 6 publications

References 26 publications

Проблема Акромегалії В Україні. Створення Всеукраїнського Національного Реєстру Хворих На Акромегалію Та Аналіз Попередніх Даних

Проблема Акромегалії В Україні. Створення Всеукраїнського Національного Реєстру Хворих На Акромегалію Та Аналіз Попередніх Даних

Сучасні Погляди На Генетичну Детермінованість Стг-Секретуючих Аденом Гіпофіза (Огляд Літератури Та Власні Дослідження)

Features of visual disturbances in patients with newly diagnosed acromegalia

Contact Info

Product

Resources

About