“…Since HAE could be included in any differential diagnosis of acute abdominal pain, the long latency period leads to an increased number of invasive medical procedures and failed attempts to diagnose or treat the patients' ailments. Many case reports from various countries report patients with acute abdominal HAE attacks who have been "treated" with visceral surgery due to misdiagnosis (e. g. acute colitis, appendicitis, cholecystitis) [24][25][26] . To our knowledge, our analysis is the fi rst to compare the occurrence of invasive procedures in HAE patients with that in the general population.…”
Hintergrund : Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung mit rezidivierenden Schwellungen der Schleimhäute und der Haut. Es wird durch Bradykinin vermittelt und kann praktisch jeden Teil des menschlichen Körpers betreffen, einschließlich des Gastrointestinaltrakts, der Extremitäten sowie des Kehlkopfs und des Rachens. Zur akuten und prophylaktischen Behandlung des HAE stehen sichere und wirksame Arzneimittel zur Verfügung. Aufgrund seiner unspezifischen Symptome und besonderen Manifestationen wird das HAE jedoch häufig verkannt und falsch behandelt. Insbesondere abdominelle Ödeme können einer Appendizitis oder Cholezystitis ähneln, weshalb sie häufig unnötig chirurgisch behandelt werden. Wir haben eine Fragebogen-Studie zur Quantifizierung dieses Problems durchgeführt. Patienten und Methoden: Es wurden Fragebögen für HAE-Patienten und Probanden ohne HAE entworfen. Das Verhältnis von Patienten zu Kontrollpersonen betrug 1: 2. Ergebnisse : Im Vergleich zur Gesamtbevölkerung wird bei HAE-Patienten eine signifikant höhere Zahl invasiver diagnostischer und therapeutischer Interventionen durchgeführt. Unsere Studie zeigt, dass bei HAE-Patienten die Wahrscheinlichkeit abdominalchirurgischer (wie gynäkologischer und urologischer) Eingriffe 2,5mal höher ist als bei Probanden ohne HAE (p = 0,007). Die Zahl der Operationen pro Patient korrelierte mit dem Zeitraum (Anzahl der Jahre) zwischen Einsetzen der Symptome und Diagnose stellung (Korrelationskoeffizient 0,511; Spearman). Außerdem wurden bei HAE-Patienten doppelt so viele Appendektomien durchgeführt (18,9 % vs. 37.7 %). Unsere Ergebnisse zeigen auch, dass Gastroskopien bei HAE-Patienten 2,3mal häufiger waren als bei Kontrollpersonen ohne HAE (p = 0,003). Schlussfolgerungen : Patienten mit seltenen Krankheiten wie dem HAE leiden nicht nur an den Auswirkungen der Krankheit selbst. Die Krankheiten werden aufgrund mangelnden Wissens über solche Störungen und unspezifischer Symptome häufig jahrelang verkannt. Dies führt nicht nur zu falscher und wirkungsloser Behandlung, sondern auch zu unnötiger invasiver Diagnostik und Therapie. Daher ist es wichtig, Kenntnisse zu und Aufmerksamkeit gegenüber seltenen Krankheiten wie HAE zu stärken, um Diagnostik und Behandlung zu verbessern, das Leiden der Patienten zu minimieren und ihre Lebensqualität zu steigern.
“…Since HAE could be included in any differential diagnosis of acute abdominal pain, the long latency period leads to an increased number of invasive medical procedures and failed attempts to diagnose or treat the patients' ailments. Many case reports from various countries report patients with acute abdominal HAE attacks who have been "treated" with visceral surgery due to misdiagnosis (e. g. acute colitis, appendicitis, cholecystitis) [24][25][26] . To our knowledge, our analysis is the fi rst to compare the occurrence of invasive procedures in HAE patients with that in the general population.…”
Hintergrund : Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung mit rezidivierenden Schwellungen der Schleimhäute und der Haut. Es wird durch Bradykinin vermittelt und kann praktisch jeden Teil des menschlichen Körpers betreffen, einschließlich des Gastrointestinaltrakts, der Extremitäten sowie des Kehlkopfs und des Rachens. Zur akuten und prophylaktischen Behandlung des HAE stehen sichere und wirksame Arzneimittel zur Verfügung. Aufgrund seiner unspezifischen Symptome und besonderen Manifestationen wird das HAE jedoch häufig verkannt und falsch behandelt. Insbesondere abdominelle Ödeme können einer Appendizitis oder Cholezystitis ähneln, weshalb sie häufig unnötig chirurgisch behandelt werden. Wir haben eine Fragebogen-Studie zur Quantifizierung dieses Problems durchgeführt. Patienten und Methoden: Es wurden Fragebögen für HAE-Patienten und Probanden ohne HAE entworfen. Das Verhältnis von Patienten zu Kontrollpersonen betrug 1: 2. Ergebnisse : Im Vergleich zur Gesamtbevölkerung wird bei HAE-Patienten eine signifikant höhere Zahl invasiver diagnostischer und therapeutischer Interventionen durchgeführt. Unsere Studie zeigt, dass bei HAE-Patienten die Wahrscheinlichkeit abdominalchirurgischer (wie gynäkologischer und urologischer) Eingriffe 2,5mal höher ist als bei Probanden ohne HAE (p = 0,007). Die Zahl der Operationen pro Patient korrelierte mit dem Zeitraum (Anzahl der Jahre) zwischen Einsetzen der Symptome und Diagnose stellung (Korrelationskoeffizient 0,511; Spearman). Außerdem wurden bei HAE-Patienten doppelt so viele Appendektomien durchgeführt (18,9 % vs. 37.7 %). Unsere Ergebnisse zeigen auch, dass Gastroskopien bei HAE-Patienten 2,3mal häufiger waren als bei Kontrollpersonen ohne HAE (p = 0,003). Schlussfolgerungen : Patienten mit seltenen Krankheiten wie dem HAE leiden nicht nur an den Auswirkungen der Krankheit selbst. Die Krankheiten werden aufgrund mangelnden Wissens über solche Störungen und unspezifischer Symptome häufig jahrelang verkannt. Dies führt nicht nur zu falscher und wirkungsloser Behandlung, sondern auch zu unnötiger invasiver Diagnostik und Therapie. Daher ist es wichtig, Kenntnisse zu und Aufmerksamkeit gegenüber seltenen Krankheiten wie HAE zu stärken, um Diagnostik und Behandlung zu verbessern, das Leiden der Patienten zu minimieren und ihre Lebensqualität zu steigern.
“…Da das HAE eine Differenzialdiagnose bei sämtlichen Formen akuter Bauchschmerzen sein kann, führt die lange Latenzphase zu einer erhöhten Zahl invasiver medizinischer Verfahren und fehlgeschlagener Versuche, die Erkrankung zu diagnostizieren oder die Beschwerden der Patienten zu behandeln. Viele Kasuistiken aus verschiedenen Ländern berichten über Patienten mit akuten abdominalen HAE-Attacken, die aufgrund einer Fehldiagnose (wie akute Kolitis, Appendizitis, Cholezystitis) durch viszeral-chirurgische Eingriffe "behandelt" wurden [24][25][26] . Unseres Wissens ist unsere Studie die erste, die die Häufi gkeit invasiver Verfahren bei HAE-Patienten mit der in der Allgemeinbevölkerung vergleicht.…”
Zusammenfassung
Hintergrund
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung mit rezidivierenden Schwellungen der Schleimhäute und der Haut. Es wird durch Bradykinin vermittelt und kann praktisch jeden Teil des menschlichen Körpers betreffen, einschließlich des Gastrointestinaltrakts, der Extremitäten sowie des Kehlkopfs und des Rachens. Zur akuten und prophylaktischen Behandlung des HAE stehen sichere und wirksame Arzneimittel zur Verfügung. Aufgrund seiner unspezifischen Symptome und besonderen Manifestationen wird das HAE jedoch häufig verkannt und falsch behandelt. Insbesondere abdominelle Ödeme können einer Appendizitis oder Cholezystitis ähneln, weshalb sie häufig unnötig chirurgisch behandelt werden. Wir haben eine Fragebogen‐Studie zur Quantifizierung dieses Problems durchgeführt.
Patienten und Methoden
Es wurden Fragebögen für HAE‐Patienten und Probanden ohne HAE entworfen. Das Verhältnis von Patienten zu Kontrollpersonen betrug 1: 2.
Ergebnisse
Im Vergleich zur Gesamtbevölkerung wird bei HAE‐Patienten eine signifikant höhere Zahl invasiver diagnostischer und therapeutischer Interventionen durchgeführt. Unsere Studie zeigt, dass bei HAE‐Patienten die Wahrscheinlichkeit abdominalchirurgischer (wie gynäkologischer und urologischer) Eingriffe 2,5mal höher ist als bei Probanden ohne HAE (p = 0,007). Die Zahl der Operationen pro Patient korrelierte mit dem Zeitraum (Anzahl der Jahre) zwischen Einsetzen der Symptome und Diagnose stellung (Korrelationskoeffizient 0,511; Spearman). Außerdem wurden bei HAE‐Patienten doppelt so viele Appendektomien durchgeführt (18,9 % vs. 37.7 %). Unsere Ergebnisse zeigen auch, dass Gastroskopien bei HAE‐Patienten 2,3mal häufiger waren als bei Kontrollpersonen ohne HAE (p = 0,003).
Schlussfolgerungen
Patienten mit seltenen Krankheiten wie dem HAE leiden nicht nur an den Auswirkungen der Krankheit selbst. Die Krankheiten werden aufgrund mangelnden Wissens über solche Störungen und unspezifischer Symptome häufig jahrelang verkannt. Dies führt nicht nur zu falscher und wirkungsloser Behandlung, sondern auch zu unnötiger invasiver Diagnostik und Therapie. Daher ist es wichtig, Kenntnisse zu und Aufmerksamkeit gegenüber seltenen Krankheiten wie HAE zu stärken, um Diagnostik und Behandlung zu verbessern, das Leiden der Patienten zu minimieren und ihre Lebensqualität zu steigern.
“…An isolated intestinal angioedema is even less common but can lead to a great morbidity [1][2][3]. It can have several etiologies, from hereditary to a drug reaction, especially from angiotensinconverting enzyme inhibitors (ACEIs) [1]. Its incidence is rising due to the increased use of these drugs, occurring in up to 1% of patients with angioedema [4][5][6][7].…”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%
“…Angioedema with evidence of mucosal swelling is a rare condition that can occur in any part of the body. An isolated intestinal angioedema is even less common but can lead to a great morbidity [ 1 - 3 ]. It can have several etiologies, from hereditary to a drug reaction, especially from angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEIs) [ 1 ].…”
Angioedema with evidence of mucosal swelling is a rare condition that can be caused by angiotensin-converting enzyme inhibitors. The authors describe a case of a 28-year-old woman medicated with lisinopril 2 months before, with abdominal pain associated with nausea, vomiting and a onetime watery stool. A small volume of ascites was found in the abdominal ultrasound and the parietal thickening of the middle ileum in the abdominal computed tomography (CT). The complementary study was negative. The symptoms stopped after drug withdrawal. The authors intend to warn to this diagnosis, which has non-specific symptoms and if not suspected, can lead to a great morbidity for patients. The authors also intend to identify various signs that can be clues for its correct diagnosis.
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