Investigation of Dwarfism Among Miniature Horses using the Illumina Horse SNP50 Bead Chip

Eberth, J. E.; Swerczak, T.; Bailey, Ernest

doi:10.1016/j.jevs.2009.04.021

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“…Eberth et al . () and Metzger et al . () identified a series of variants in the aggrecan ( ACAN ) gene causing chondrodysplasia‐like dwarfism with a recessive mode of inheritance.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 86%

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Multiple alleles of ACAN associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses

et al. 2018

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Chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses appeared to be a recessive genetic trait based on the occurrence of affected offspring by normal parents. Dwarf phenotypes vary and range from abnormal abortuses to viable offspring with evidence of skeletal dysplasia. A genome-wide association study implicated a region of ECA1 with dwarfism in Miniature horses. Aggrecan (ACAN) was a candidate gene in that region, and exons were sequenced to compare DNA sequences for dwarf and non-dwarf horses. Sequencing led to the discovery of variants in exons 2, 6, 7 and 15 associated with dwarfism. The four variants are identified with reference to Ecab 3.0 (GCF_002863925.1) as g.95291270del (rs1095048841), g.95284530C>T (ERP107353), g.95282140C>G (rs1095048823) and g.95257480_95257500del (rs1095048839) and designated here as D1, D2, D3* and D4 respectively. A previous study at another laboratory reported dwarfism associated with homozygosity for D3*. Homozygotes for those variants and compound heterozygotes for any combination of those variants always expressed a dwarfism phenotype. However, eight additional horses with dwarfism were found, seven of which were heterozygotes for D2, D3* or D4, suggesting the existence of additional ACAN alleles causing dwarfism. Among Miniature horses, the combined frequency of D1, D2, D3* and D4 was 0.163, suggesting a carrier rate of 26.2% for alleles causing chondrodysplastic dwarfism.

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“…Eberth et al . () and Metzger et al . () identified a series of variants in the aggrecan ( ACAN ) gene causing chondrodysplasia‐like dwarfism with a recessive mode of inheritance.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 86%

“…Here, we extend the first studies reported by Eberth et al . () describing dwarfism in Miniature horses as caused by a series of mutations in ACAN .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Multiple alleles of ACAN associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses

et al. 2018

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“…É determinado por genes que além de contribuírem para uma pequena estatura, podem interferir negativamente na saúde e reprodução (EBERTH et al, 2009). Objetivou-se com este estudo, descrever as características fenotípicas congênitas de pôneis neonatos portadores de nanismo.…”

unclassified

“…O diagnóstico foi baseado na descrição de BACK et al (2008), que referem como as principais alterações observadas nos animais afetados, o retardo do crescimento fisário de membros e costelas, e o crescimento mais rápido da cabeça e do tronco em relação às demais regiões. Ainda, associaram-se como proposta diagnóstica as variações fenotípicas previamente descritas: anormalidades cranianas tais como cabeça desproporcionalmente grande, olhos e órbitas grandes e protuberantes, proporção maior da região frontal em relação à nasal, alterações na oclusão dentária e estreitamento de vias aéreas (BACK et al, 2008;EBERTH et al, 2009); encurtamento e deformidades dos membros, ocasionando restrição na flexão ou extensão e articulações com aumento de volume (BACK et al, 2008;EBERTH et al, 2009); hiperextensão das articulações metacarpo e/ou metatarsofalângicas (BACK et al, 2008;GUSSEKLOO et al, 2011); baixa estatura desproporcional (EBERTH et al, 2009); deformações progressivas nos cascos e desenvolvimento de artrites, devido à má formação dos membros (EBERTH et al, 2009); alterações na coluna vertebral que podem aparecer tardiamente (EBERTH et al, 2009); tórax mais largo com estreitamento na junção costocondral (BACK et al, 2008).…”

unclassified

“…Considerou-se em todos os casos a elevada probabilidade da ocorrência de complicações futuras decorrentes das diversas más formações observadas, como artropatias, deformação dos cascos (EBERTH et al, 2009), e dificuldade de alimentação, optando-se pela eutanásia. Entretanto, não existem, informações científicas quanto ao prognóstico do nanismo caso sejam realizados os tratamentos para a as deformidades dos membros, uma vez que, no período pós-natal não são verificadas complicações restritivas à vida, e caso seja adotado um manejo de suporte alimentar, haveria uma expectativa por parte de proprietários e profissionais de estratégias terapêuticas para não se optar pela eutanásia.…”

unclassified

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Características Fenotípicas Do Nanismo Em Pôneis Neonatos: Relato De Casos.

Watanabe

Alonso

Yamada

et al. 2014

Ars Vet

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RESUMOForam atendidos no Hospital Veterinário, três neonatos com características fenotípicas de nanismo, sendo dois MiniHorses e um Pônei Brasileiro. Os animais apresentavam desproporcionalidade craniana, defeito de oclusão dentária e alterações osteo-musculares compatíveis com a anormalidade, como a deformação dos ossos metatarsianos e membros desproporcionalmente curtos. Ao exame radiográfico foram identificadas alterações fisárias de côndilos femorais e em epífise proximal dos terceiros ossos metatarsianos. Devido à elevada possibilidade de futuras complicações e perda da qualidade de vida, os animais foram submetidos à eutanásia. Ressalta-se a importância da divulgação e reconhecimento das alterações fenotípicas relacionadas como o nanismo em equinos, possibilitando que o diagnóstico possa direcionar os cruzamentos para a não transmissão desta anormalidade como herança genética. PALAVRAS-CHAVE:Deformidade de membros. Mini-horse. Osteocondrodisplasia. Pônei. Prognatismo. SUMMARYThree newborn Mini-Horses and one Brazilian Pony horses were presented to the Veterinary Hospital with phenotypic appearance of dwarfism. They had relatively larger head conformation, occlusive dental defect and musculoskeletal changes such as abnormal short limbs and deformation on the third metatarsal bone. The radiographic examination showed abnormal growth plates on femoral condyle and proximal thirds metatarsal bones. Due to the high possibility of future complications and quality of life loss, the animals were euthanized. We emphasize the importance of recognition of phenotypic changes related to dwarfism in horses, enabling the phenotypic diagnosis can direct crossings for nontransmission of this abnormality as genetic inheritance.

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Whole-genome sequencing reveals a potential causal mutation for dwarfism in the Miniature Shetland pony

et al. 2016

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The Miniature Shetland pony represents a horse breed with an extremely small body size. Clinical examination of a dwarf Miniature Shetland pony revealed a lowered size at the withers, malformed skull and brachygnathia superior. Computed tomography (CT) showed a shortened maxilla and a cleft of the hard and soft palate which protruded into the nasal passage leading to breathing difficulties. Pathological examination confirmed these findings but did not reveal histopathological signs of premature ossification in limbs or cranial sutures. Whole-genome sequencing of this dwarf Miniature Shetland pony and comparative sequence analysis using 26 reference equids from NCBI Sequence Read Archive revealed three probably damaging missense variants which could be exclusively found in the affected foal. Validation of these three missense mutations in 159 control horses from different horse breeds and five donkeys revealed only the aggrecan (ACAN)-associated g.94370258G>C variant as homozygous wild-type in all control samples. The dwarf Miniature Shetland pony had the homozygous mutant genotype C/C of the ACAN:g.94370258G>C variant and the normal parents were heterozygous G/C. An unaffected full sib and 3/5 unaffected half-sibs were heterozygous G/C for the ACAN:g.94370258G>C variant. In summary, we could demonstrate a dwarf phenotype in a miniature pony breed perfectly associated with a missense mutation within the ACAN gene.

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Investigation of Dwarfism Among Miniature Horses using the Illumina Horse SNP50 Bead Chip

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Multiple alleles of ACAN associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses

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Características Fenotípicas Do Nanismo Em Pôneis Neonatos: Relato De Casos.

Whole-genome sequencing reveals a potential causal mutation for dwarfism in the Miniature Shetland pony

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