Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi

Achados audiológicos na síndrome de Rubinstein-Taybi: revisão sistemática

“…A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) ainda é considerada rara, tendo sua incidência estimada em 1:100.000 a 1:125.000 nativivos, não havendo predomínio de sexo ou raça [2,3]. No Brasil, existe uma associação de familiares e amigos dos portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi [4], que contabiliza, extraoficialmente 143 pessoas portadoras dessa síndrome.…”

Síndrome de Rubinstein-Taybi, genética e clínica: uma revisão integrativa

“…A SRT foi primordialmente descrita em 1963, por Dr. Rubinstein e Dr. Taybi, que se depararam com pacientes que tinham características clínicas semelhantes entre si, como o atraso mental, háluces das mãos e pés alargados e fácies características. Sua raridade traduz-se na incidência estimada de 1:125000 a 1:330000 nativivos, sem predomínio de gênero e cor e, na maioria das famílias, a ocorrência é esporádica (DELBONI, 2009).…”

“…Além dos sinais citados, os pacientes com a SRT podem cursar com alterações em quase todos os sistemas corporais, como anormalidades oculares, cardiopatias congênitas, problemas Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 5, n.5, p. 21727-21742, sep./oct., 2022 renais e obesidade, além de haver uma taxa muito alta de neoplasias benignas e malignas (BARROS; IIDA; ALVES; CASTORINO; MARTINS; GALLOTINNI, 2017). Delboni (2009) também cita disfunções do sistema imunológico e dermatológico.…”

“…A dificuldade diagnóstica encontra-se no baixo reconhecimento da síndrome. De acordo com Delboni (2009), até o momento de sua pesquisa, havia somente quatro estudos no Brasil sobre a doença. Na literatura internacional, os estudos se delineiam pelas características genéticas e epigenéticas da doença, relacionando-as com o extenso quadro clínico.…”