Abstract:<b><i>Introduction:</i></b> Newborn screening (NBS) programmes vary internationally in their approach to screening. Guidelines for congenital adrenal hyperplasia (CAH) screening recommend the use of two-tier testing and gestational age cutoffs to minimise false-positive results. The aims of this study were to describe (1) the approaches; (2) protocols used; and (3) available outcomes for CAH screening internationally. <b><i>Methods:</i></b> All members of the Int… Show more
“…V letech 2010-2021 činil roční průměr počtu falešně pozitivních nálezů 424. V roce 2022 pilotní zavedení druhostupňového vyšetření steroidního profilu (5) pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie spřažené s kapalinovou chromatografií (LC-MS/MS), zatím sice jen v Čechách (cca 2/3 novorozenecké populace), vedlo k poklesu tohoto počtu na 182. Po rozšíření i na moravské kraje lze očekávat další pokles.…”
The aim of this short article is to summarize the results and basic performance metrics of newborn laboratory screening from a 13-year period in the Czech Republic.
“…V letech 2010-2021 činil roční průměr počtu falešně pozitivních nálezů 424. V roce 2022 pilotní zavedení druhostupňového vyšetření steroidního profilu (5) pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie spřažené s kapalinovou chromatografií (LC-MS/MS), zatím sice jen v Čechách (cca 2/3 novorozenecké populace), vedlo k poklesu tohoto počtu na 182. Po rozšíření i na moravské kraje lze očekávat další pokles.…”
The aim of this short article is to summarize the results and basic performance metrics of newborn laboratory screening from a 13-year period in the Czech Republic.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.