Interdisziplinäre Behandlung des frühmanifesten Ornithintranscarbamylase(OTC)-Mangels1 - Zwei Patientenberichte und Literaturübersicht -

Hübler, Axel; Seidel, James S.; Patzer, Ludwig; Bellstedt, K.; Schramm, Dirk

doi:10.1055/s-2001-19056

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“…Meh re re Ka suis ti ken konn ten eine aku te me ta bo li sche De kom pen sa tion von Pa ti en ten mit OTC-Man gel nach the ra peu ti scher Ap pli ka ti on von Val pro insäu re auf zei gen [2,14]. In vie len Fäl len gelingt aber, wie in dem vor lie gen den Fall, kei ne ein deu ti ge pa tho phy sio lo gi sche Klä-rung [8,14].…”

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“…Im in ter diszi pli nären Kon sens soll ten zwi schen pä-di at ri schen bzw. in ter nis ti schen, chi rur gischen und an äs the sio lo gi schen Kol le gen der Ope ra ti ons zeit punkt und das pe ri opera ti ve Vor ge hen ge plant wer den [8]. Pa tien ten mit OTC-Man gel soll ten als ers ter Ope ra ti ons punkt auf dem Ope ra ti ons plan ste hen, um die prä ope ra ti ve Nah rungs karenz so kurz wie mög lich zu hal ten.…”

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“…nor malen Al lels auf dem ak ti ven X-Chro mo som der He pa to zy ten [5,14,17]. Ers te Symp tome bei der Ear ly-on set-Ver laufs form stellen Trink schwä che, Er bre chen, Le thargie, epi lep ti sche An fäl le und Koma dar [7,8]. Ge häuft kommt es zum Auf tre ten ei ner Hy per ven ti la ti on mit ei ner kon seku ti ven re spi ra to ri schen Al ka lo se; im weite ren Ver lauf kann es zur ge ne ra li sier ten Hirn schwel lung in fol ge me ta bo li scher Enze pha lo pa thie kom men.…”

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“…Ge häuft kommt es zum Auf tre ten ei ner Hy per ven ti la ti on mit ei ner kon seku ti ven re spi ra to ri schen Al ka lo se; im weite ren Ver lauf kann es zur ge ne ra li sier ten Hirn schwel lung in fol ge me ta bo li scher Enze pha lo pa thie kom men. Wird die Er krankung nicht schnell ge nug di ag nos ti ziert und the ra piert, so ist der Krank heits verlauf po ten zi ell le tal [7,8]. Ty pisch für die Late-on set-Ma ni fes ta ti ons form des OTCMan gels ist ein pha sen ar ti ger Ver lauf mit ver ein zel ten Epi so den ei ner aku ten me tabo li schen En ze pha lo pa thie und re la ti ver Be schwer de ar mut bzw.…”

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“…Zur me di ka men tö sen Thera pie ste hen mit Na tri um ben zoat und Natri um phenyl bu ty rat 2 Sub stan zen zur Verfü gung, die die Am mo nia kaus schei dung über einen al ter na ti ven Stoff wech sel weg be güns ti gen. Wäh rend Na tri um ben zoat mit der Ami no säu re Gly cin zum renal elimi nier ten Hip pu rat rea giert, wird Phe nylbu ty rat in der Le ber zu Phe nyla ce tat um gewan delt, das mit Glutamin zum eben falls renal eli mi nier ten Phe nyla ce tyl glutamin kon ju giert wird. Bei de Sub stan zen werden so wohl zur Lang zeit the ra pie als auch zur Not fall the ra pie bei aku ter Hy pe rammo nämie ein ge setzt [4,8,12]. Eine Heilung der Er kran kung kann mit hil fe ei ner Le ber trans plan ta ti on er zielt wer den [10].…”

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Der Patient mit Ornithintranscarbamylasemangel

et al. 2005

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Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most common inborn urea cycle disorder. Patients with OTCD are at risk of acute metabolic decompensation with hyperammonemia and subsequent encephalopathy, coma and death. Symptoms may be triggered by infections, drugs and stress, evoked by trauma, pain, fear, surgery and anaesthesia or by episodes of protein catabolism, i.e. fasting-induced, post partum or during gastrointestinal bleeding. Several specific considerations must be made for anaesthetic and intensive care management in patients with this disease in order to avoid metabolic decompensation. We report the intensive care management of the first manifestation of late-onset OTCD in a 16-year-old girl and a course of inconspicuous general anaesthesia with midazolam, s-ketamine, fentanyl and isoflurane in a 22-year-old girl with known OTCD.

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Der Patient mit Ornithintranscarbamylasemangel

et al. 2005

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Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase (OTC) gene

et al. 2006

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Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most common inherited disorder of the urea cycle and is transmitted as an X-linked trait. Defects in the OTC gene cause a block in ureagenesis resulting in hyperammonemia, which can lead to brain damage and death. Three previous mutation updates for the OTC gene have been published, in 1993, 1995, and 2002. The most recent comprehensive update, in 2002, contained 244 mutations including 13 nondisease-causing mutations and polymorphisms. This current update reports 341 mutations, of which 93 have not been previously reported, and an additional 29 nondisease-causing mutations and polymorphisms. Out of the 341 mutations, 149 were associated with neonatal onset of hyperammonemia (within the first week of life), 70 were seen in male patients with later onset of hyperammonemia, and 121 were found in heterozygous females (one unknown). Along with the reported mutations, residual enzyme activities and other pertinent clinical information are included whenever available. Most mutations in the OTC gene are specific to a particular family ("private" mutations). They are distributed throughout the gene, with a significant paucity of mutations in the 32 first codons encoding the "leader" peptide (exon 1 and the beginning of exon 2). Almost all mutations in consensus splice sites confer a neonatal onset phenotype. Using the current molecular screening methods, mutations are found in about 80% of the patients. The remaining patients may have mutations in regulatory domains or mutations deep in the introns, which constitute 98.5% of the genomic sequence. In addition, a phenocopy of OTC deficiency caused by mutations in another unknown gene cannot be excluded.

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