Integrated care for Down syndrome

Abstract

Down syndrome (DS), caused by an extra copy of chromosome 21 (trisomy 21), is the most intensively studied human aneuploidy condition. It is the leading cause of intellectual disability and birth defects. Although most prenatally diagnosed DS fetuses are aborted in Taiwan, there are still some infants with DS who are diagnosed after birth. In addition to intellectual disability, people with DS face systemic problems that include short stature, dysmorphism, congenital heart disease, congenital anomalies of gastrointestinal and genitourinary tracts, abnormal endocrine function, leukemia and leukemoid reactions. To provide better care for people with DS in Taiwan, we began the DS multi-disciplinary clinic that has opened once per month since November 2013. The multi-disciplinary clinic consists of several subspecialists who provide care for DS people. To date, approximately 200 patients have used the clinic. The average number of patients who use the clinic per month is 27±6 with a mean patient age of 16±12 years old (range 0.3-53 years). The average number of patients per specialist on each clinic day is 5.2±4.9 (range 0.5-20.9 patients). We focus on early detection and prevention of medical and developmental issues associated with DS. This coordinated approach allows DS patients and family to have more comprehensive care.

Caracterización de los recién nacidos con síndrome de down según condiciones de salud, demográficas y sociales en Medellín del periodo 2015 a 2019

“…Siguiendo el modelo propuesto por otros países, entre ellso Estados Unidos y España, donde una vez detectada esta condición de forma prenatal, se otorga acompañamiento integral por parte de personal experto a la futura madre y a su entorno, además de direccionarla para la atención del parto en un nivel de atención acorde al riesgo que presentan los neonatos con SD en el periodo perinatal. Se ha visto que tener un diagnóstico temprano de esta patología impacta de manera positiva en el desarrollo, capacidades del niño hasta una reducción en la mortalidad relacionada con comorbilidades propias de la patología, además tener una familia preparada para la llegada de un hijo con SD permite aprovechar el período crítico del desarrollo, brindando estimulación temprana, habilitación integral y acompañamiento médico con las terapias y tratamientos requeridos (12,13) .…”

Cephalometric Characteristics of Down Syndrome in Brazilian Population

“…Down syndrome is one of the most prevalent genetic conditions in the general population [8,16], characterized by varying degrees of mental and physical disabilities [17]. In Dentistry, the knowledge of the craniofacial changes of individuals with DS is highly important for establishing the orthodontics diagnosis as well as the plan of treatment.…”

Hubungan Down Syndrome Dengan Terjadinya Karies Gigi: Scoping Review

“…Down syndrome merupakan kelainan genetik yang berasal dari kelainan kromosom yang paling sering menyebabkan disabilitas intelektual. Down syndrome ditemukan pertama kali oleh dokter dari Inggris yaitu John Langdon Down pada tahun 1866 (Lee et al, 2016). Kondisi genetik pada penderita down syndrome disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada kromosom 21 sehingga sering disebut sebagai trisomy 21 (gambar 1.1) (Mubayrik, 2016).…”