Insuficiências respiratória e renal desencadeadas por miopatia metabólica por acúmulo de lipídios: relato de caso

Abstract

RESUMO -Relatamos o caso de um paciente de 26 anos que apresentou quadro clínico de rabdomiólise e mioglobinúria associadas a insuficiência renal e respiratória, três dias após o início de infecção de vias aéreas superiores. Os dados clínicos e laboratoriais, eletroneuromiografia e biópsia muscular conduziram ao diagnóstico de miopatia metabólica por deficiência enzimática relacionada ao metabolismo dos ácidos graxos. O paciente evoluiu favoravelmente com a instituição de suporte avançado de vida, incluindo assistência ventilatória e terapia dialítica, adequação dietética e reposição de L-carnitina. Discorremos sobre as diversas miopatias metabólicas, o diagnóstico, o diagnóstico diferencial e o tratamento.PALAVRAS-CHAVE: metabolismo de lipídeos, metabolismo do glicogênio, rabdomiólise, miopatia metabólica, deficiência de carnitina palmitil transferase.Respiratory and renal dysfunctions due to lipid storage metabolic myopathy: case report Respiratory and renal dysfunctions due to lipid storage metabolic myopathy: case report Respiratory and renal dysfunctions due to lipid storage metabolic myopathy: case report Respiratory and renal dysfunctions due to lipid storage metabolic myopathy: case report Respiratory and renal dysfunctions due to lipid storage metabolic myopathy: case report ABSTRACT -We report a case of a 26-years old male patient with rhabdomyolisis with myoglobinuria associated with acute renal and respiratory failure, that occurred three days after upper airway infection. In the clinical and laboratory investigation of the patient, including electromyography and muscular biopsy, the diagnostic lead to a metabolic myopathy due to an enzymatic deficiency related to a disorder of lipid metabolism. The patient improved successfully with institution of advanced life support, including ventilatory assistence, dialysis, dietary adjust and L-carnitine reposition.KEY WORDS: lipid metabolism, glycogen metabolism, rhabdomyolysis, myoglobinuria, metabolic myopathy, carnitine palmityl transferase deficiency. Os lipídios musculares cada vez mais têm recebido atenção devido seu papel como fonte de energia e o conhecimento de seu metabolismo levou à descrição de doenças decorrentes de defeitos na sua utilização 1,2 . Em geral, essas patologias apresentam relação entre miopatia e alteração no metabolismo lipídico. A deficiência enzimática proporciona alteração metabólica em que há limitação na utilização de lipídios como fonte de energia pela célula 1,3,4 . Expressão clínica mais importante desta deficiência são episódios recorrentes de rabdomiólise com mioglobinúria, precipitados principalmente por exercício extenuante 1,[3][4][5][6] . Entre outras causas que podem desencadear a lise muscular estão a exposição ao frio, privação de sono, jejum prolongado, anestesia e infecções 7,8 . O objetivo deste estudo é relatar o caso de um paciente com deficiência enzimática relacionada ao metabolismo de lipídio diante de situação de alta demanda metabólica, e alertar para um grupo de patologias em que o alto índice de suspeiç...