Inmunodeficiencia combinada severa: es tiempo de su detección precoz

Abstract

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Los avances en diagnóstico genético han permitido describir nuevos defectos en el sistema inmune, ampliando el espectro de manifestaciones de las IDP más allá de la susceptibilidad a infecciones. Aunque la mayoría de las IDP se presentan con infecciones recurrentes u oportunistas, un subgrupo puede presentarse por el desarrollo precoz de fenómenos autoinflamatorios, tumorales y, paradojalmente, la coexistencia de autoinmunidad e inmunodeficiencia en un mismo paciente. Al igual que sus manifestaciones clínicas, la severidad de las IDP es variable. La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), caracterizada por una falla en la respuesta humoral y celular, es una de las formas más graves de IDP y el único tratamiento curativo disponible en Latino-América es el trasplante de precursores hematopoyéticos. La IDCS es 100% letal durante los dos primeros años de vida si no se diagnostica y trata oportunamente. Por el contrario, si se trasplantan precozmente, estos pacientes pueden alcanzar una sobrevida normal. Pese a los avances en el diagnóstico de IDP que se han observado en nuestro país en los últimos años, los recursos diagnósticos no se encuentran disponibles en todas las regiones, lo que dificulta el reconocimiento temprano de la IDCS y otras IDP en grandes áreas del país. El objetivo de esta actualización es revisar conceptos generales sobre la fisiopatología de la IDCS, diagnóstico, manejo inicial y plantear la necesidad de la implementación del tamizaje neonatal de IDCS en Chile.

Current Status of Newborn Bloodspot Screening Worldwide 2024: A Comprehensive Review of Recent Activities (2020–2023)

“…Increased interest in NBS for SCID in some countries in the region encouraged the development of the first document attempting to standardize treatment for patients with SCID [ 1118 , 1119 ]. Although consensus was based on the perspectives of LATAM clinicians, the guidelines also were intended for use in other parts of the world.…”

“…Currently, the NBS program is beginning expansion in four phases to include 26 conditions after a pilot implemented at the INTA in 2017 [ 403 , 1175 ]. In addition to research regarding inclusion of other screening conditions like SCID [ 1118 , 1176 ] and cCMV (at least in high risk groups) [ 1177 ], others have focused on outcome studies for CH [ 1178 , 1179 ], PKU [ 1180 , 1181 ], and MSUD [ 1182 ].…”