İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

Abstract

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup,
 ilk olarak 1964 yılında De La
 Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normal
 genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip
 olabilirler2.
 Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X
 kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle
 erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler
 yetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta
 infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral
 testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve
 azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X
 kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p
 kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc
 delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis
 biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteron
 replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın
 yönlendirilmesi uygundur. De La
 Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran
 bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların
 ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.