Inferring ancestral origin using a single multiplex assay of ancestry-informative marker SNPs

Phillips, C.; Salas, Antonio; Sánchez, Juan José Martínez; Fondevila, M.; Gómez-Tato, Antonio; Álvarez‐Dios, José Antonio; Calaza, Manuel; Cal, M. Casares de; Ballard, David J.; Lareu, M.V.; Carracedo, Ángel

doi:10.1016/j.fsigen.2007.06.008

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“…Así, existe una fuerte diferenciación de las poblaciones africanas respecto al resto, seguido por las diferencias entre las poblaciones eurasiáticas y el resto, y por último, entre las poblaciones del este de Asia con Oceanía y poblaciones americanas, debido a los recientes eventos fundadores en estas regiones [7]. De tal manera, se deben encontrar conjuntos de marcadores que separen estos grupos de poblaciones; es decir, con elevados niveles de Fst entre poblaciones [8]. Pero debe ser con igual poder de resolución; por el contrario, se puede infra o sobreestimar la proporción de uno de los componentes, como ya ha sido observado en el análisis de población boliviana por Taboada [9] y Galanter [10].…”

Section: Marcadores Informativos De Ancestralidad (Aim)unclassified

“…Posteriormente, lo que se mide en un individuo es el ancestro genómico o nivel de ancestro gené-tico, siendo este el nivel promedio de mezcla calculado en el genoma, en relación con los aim [7]. De este modo, el genotipado de aim podría indicar la ancestralidad más probable del donante, y por tanto, ayudar en el curso de la investigación [8].…”

Section: Marcadores Informativos De Ancestralidad (Aim)unclassified

“…El 34 snp-plex [8] es un ejemplo de un set de snp, con lo que este ha podido diferenciar, con un error inferior al 1%, a poblaciones africanas subsaharianas, europeas y asiáticas. Sin embargo, este análisis no puede distinguir otro tipo de poblaciones como la nativa americana o la de Oceanía, por lo cual se han desarrollado otras combinaciones de snp adecuadas para dichas poblaciones [3].…”

Section: Marcadores Informativos De Ancestralidad (Aim)unclassified

“…Esto se debe a que los aim-snp presentan mayor poder en la diferenciación de grupos de poblaciones [7], en comparación con los str de cromosomas sexuales o el adn mitocondrial [2,47,48]. Sin embargo, las recientes investigaciones empleando marcadores InDels permiten proponer que los InDels pueden suplir la información aportada por los aim-snp, de manera que su utilización conjunta sería útil para dilucidar con una mayor probabilidad el origen biogeográfico del individuo del que proviene una muestra dubitada [8,19].…”

Section: Utilidad De Los Aimunclassified

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Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico y su aplicación en la investigación forense

Popa¹,

Pardo²,

López-Parra³

2017

Colomb. forense

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Cómo citar este artículo: Popa DM, Arroyo-Pardo E, López-Parra AM. Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico y su aplicación en la investigación forense. Colomb Forense. 2016;4(1):15-26. doi: http://dx.doi.org/10. 16925/cf.v4i1.1958 Resumen. Propósito: actualmente, los marcadores que determinan el origen biogeográfico están teniendo mucho auge, especialmente en el ámbito forense. Estos marcadores permiten analizar el adn de un individuo y determinar su origen biogeográfico. Estos análisis se llevan a cabo con frecuencia a través de snp (Single Nucleotide Polymorphisms), pero más recientemente también a través de InDels. Debido a este auge, la finalidad de la revisión es recopilar información sobre los marcadores que actualmente se están utilizando, su diferente rendimiento y su problemática, así como las posibles soluciones. Periodo que se abarcó, origen y tipos de publicaciones: el periodo abarcado para el análisis es del año 2006 al 2016, con artículos recopilados de PubMed y Web of Science, sin ninguna preferencia en cuanto al origen. Punto de vista: aunque se han empleado para diferentes poblaciones y con diferentes marcadores, muestran resultados similares. Los artículos versan desde los tipos de marcadores seleccionados para el análisis, como marcadores autosómicos o de linaje, hasta comparaciones entre marcadores de la misma categoría, como los snp y los InDels entre los autosómicos. Se han seleccionado así para poder obtener una visión comparativa de los más eficaces para la detección del origen biogeográfico. Conclusiones: se ha comprobado que los más marcadores eficaces son los aim-snp autosómicos, en cuanto a diferenciación entre grupos poblacionales, y los aim-InDels, de forma suplementaria en los casos de mezcla poblacional.Palabras clave: InDels, origen biogeográfico, snp, str.

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Section: Marcadores Informativos De Ancestralidad (Aim)unclassified

Section: Utilidad De Los Aimunclassified

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Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico y su aplicación en la investigación forense

Popa¹,

Pardo²,

López-Parra³

2017

Colomb. forense

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“…Recent examples of forensic investigations inferring the genetic ancestry of DNA samples include the 11-M Madrid Bombing case 1,2 and Operation Minstead in the United Kingdom. 3 Both used small panels of ancestry informative markers (AIMs) made up of singlenucleotide polymorphisms (SNPs) or short tandem repeats (STRs) that are highly differentiated in allele frequency between human populations.…”

Section: Introductionmentioning

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Inferring separate parental admixture components in unknown DNA samples using autosomal SNPs

Crouch

Weale

2012

Eur J Hum Genet

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The identification of ancestral admixture proportions for human DNA samples has recently had success in forensic cases. Current methods infer admixture proportions for the target sample, but not for their parents, which provides an additional layer of information that may aid certain forensic investigations. We describe new maximum likelihood methods (LEAPFrOG and LEAPFrOG Expectation Maximisation), for inferring both an individual's admixture proportions and the admixture proportions possessed by the unobserved parents, with respect to two or more source populations, using single-nucleotide polymorphism data typed only in the target individual. This is achieved by examining the increase in heterozygosity in the offspring of parents who are from different populations or who represent different mixtures from a number of source populations. We validated the methods via simulation; combining chromosomes from different Hapmap Phase III population samples to emulate firstgeneration admixture. Performance was strong for individuals with mixed African/European (YRI/CEU) ancestry, but poor for mixed Japanese/Chinese (JPT/CHB) ancestry, reflecting the difficulty in distinguishing closely related source populations. A total of 11 African-American trios were used to compare the parental admixture inferred from their own genotypes against that inferred purely from their offspring genotypes. We examined the performance of 34 ancestry informative markers from a multiplex kit for ancestry inference. Simulations showed that estimates were unreliable when parents had similar admixture, suggesting more markers are needed. Our results demonstrate that ancestral backgrounds of case samples and their parents are obtainable to aid in forensic investigations, provided that high-throughput methods are adopted by the forensic community.

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Single Nucleotide Polymorphism

Børsting

Pereira

Andersen

et al. 2014

Wiley Encyclopedia of Forensic Science

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Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are the most frequent DNA sequence variations in the genome. They have been studied extensively in the last decade with various purposes in mind. In this chapter, we will discuss the advantages and disadvantages of using SNPs for human identification and briefly describe the methods that are preferred for SNP typing in forensic genetics. In addition, we will illustrate how SNPs can be used as investigative leads in the police investigation by discussing the use of ancestry informative markers and forensic DNA phenotyping. Modern DNA sequencing technologies (also called next‐generation sequencing or NGS ) have the potential to completely transform forensic genetic investigations as we know them today. Here, we will make a short introduction to NGS and explain how NGS may combine analysis of the traditional forensic genetic markers with analysis of SNPs. This will allow acquisition of more information from the sample materials and open up for new possibilities as well as new challenges.

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Inferring ancestral origin using a single multiplex assay of ancestry-informative marker SNPs

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Revisión sobre los marcadores del origen biogeográfico y su aplicación en la investigación forense

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Inferring separate parental admixture components in unknown DNA samples using autosomal SNPs

Single Nucleotide Polymorphism

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