Infantile Pompe disease: A case report and review of the Chinese literature

Abstract

Pompe disease, also known as glycogen storage disease type II, is caused by acid maltase deficiency, and can lead to lysosomal glycogen storage. The primal manifestations may be observed in children and adults, and also in infants. In general, the clinical spectrum in infants is more progressive and lethal than that in older patients. This case report describes the case of a newborn who was found to have cardiac hypertrophy, hepatomegaly and elevated serum enzyme levels, which was characterized by an aspartate aminotransferase level of 95 U/l, lactate dehydrogenase level of 778 U/l and creatine kinase level of 1,299 U/l. On the basis of the clinical signs and laboratory results, dried blood spots from the baby were tested to determine the acid α-glucosidase (GAA) activity, and the result confirmed that the GAA activity was only 0.10 pmol/punch/h (normal reference range, 2.88-89.02 pmol/punch/h) at pH 3.8, which was clearly lower than the normal range, leading to a diagnosis of Pompe disease. Pompe disease is incurable, and before the introduction of enzyme replacement therapy (ERT), pain relief was the main treatment. Recognizing this disease earlier and starting ERT in infants prior to the development of clinical symptoms is likely to improve the quality of life of patients.

The Novel Compound Heterozygous Mutations of GAA Gene in Mainland Chinese Patient with Classic Infantile-Onset Pompe Disease

“…Therefore, early diagnosis is particularly important. 3,4,10) The diagnosis of PD mainly depends on the detection of GAA activity and gene analysis. Dried blood spot (DBS) is a noninvasive, rapid, and effective method for the detection of GAA activity.…”

“…Patients die of heart failure or respiratory failure around the age of 1 in general. [2][3][4] In this study, we present a novel case of the compound heterozygous c.1822C>T and c.2297A>C mutations of the GAA gene, which led to the classic IOPD characterized by hypertrophic cardiomyopathy.…”

Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar

“…Vakamızda öne çıkan en önemli bulgular kalp ve solunum sistemine ait bulgular olup literatür bilgileriyle uyumluydu. [1,3,8] Hastamızın gelişen kalp sorunları ilaç desteği ile tedavi edildi. Aynı zamanda solunum kaslarının yetersizliği nedeniyle hastaya trakeostomi açıldı ve bir yaşından itibaren ev tipi ventilatörle desteklendi.…”

“…Otozomal resesif geçiş gösteren hastalık, ortaya çıkma yaşına, etnik köken ve coğrafik bölge farklılıklarına göre 30.000 ile 150.000'de bir görülmektedir. [1][2][3] Hastalık genetik olarak 17q23 bölgesinde asid alfa-glukozidaz (GAA) geninin her iki allelinde meydana gelen değişimle ortaya çıkmakta ve klinik bulgu vermektedir. Protein kodlayan 20 ekzondan oluşan gende missense, nonsense, splice bölge mu-tasyonu ve delesyonlar olmak üzere 450'den fazla mutasyon tanımlanmış ve en sık c.-32-13T> G mutasyonu bildirilmiştir.…”

“…Hastalığın bulguları sıklık sırasına göre kalp kası tutulumu, karaciğerde büyüme, kaslarda gevşeklik, motor sistemde gelişme geriliği, beslenme güçlüğü, solunum sistemi problemleri, beslenme zorlukları, dilde büyüme şeklinde ortaya çıkmakta ve giderek ilerlemektedir. [3] Kalpte hipertrofik kardiyomiyopati gelişmekte ve ardından kalp yetmezliği tablosu ortaya çıkmaktadır. Elektrokardiyografi bulgusu olarak kısa PR aralığı, yüksek seviyeli dalgalar ve repolarizasyon bozukluğu görülmektedir.…”