Infantile malignant osteopetrosis: A case report of three siblings

Jain, Sahil; Pande, Vineeta; Karambelkar, Geeta; Agarkhedkar, Sharad

doi:10.4103/0975-2870.110306

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“…Patients with crowded bone marrow are more likely to have poor response to stem cell transplantation. [17][18][19] In our case, we went for bone marrow study which revealed numerous osteoclasts compatible with osteopetrosis.…”

Section: Case Notementioning

confidence: 99%

Malignant Infantile Osteopetrosis with Bone Marrow Involvement

Khadga

Rahman

Benzamin

et al. 2022

Kathmandu Univ. Med. J.

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Osteopetrosis (Marble bone disease) is a very rare congenital genetic disease of skeleton, resulting from defective bone resorption, due to functionally defective osteoclast, leading to accumulation of excessive bone mass. Malignant infantile osteopetrosis (MIO) is one of the varieties of osteopetrosis, which is fatal and is diagnosed in early infancy. Malignant infantile osteopetrosis is present with abnormal bone remodeling, hematological abnormities, features of extramedullary hematopoiesis. Radiology is the key of diagnosis. In this case, we present a 5-month-old male infant diagnosed as malignant infantile osteopetrosis, who presented with bronchopneumonia, anemia, thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, failure to thrive (FTT).

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Section: Case Notementioning

confidence: 99%

Malignant Infantile Osteopetrosis with Bone Marrow Involvement

Khadga

Rahman

Benzamin

et al. 2022

Kathmandu Univ. Med. J.

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“…Se observa hiperdensidad de los huesos largos, metáfisis raquíticas ensanchadas, como porras, también llamadas «deformidad en matraz» de Erlenmeyer un donante compatible, las complicaciones que conlleva la inmunosupresión y la posibilidad de una reacción de injerto contra huésped. 6 Actualmente debido a la anemia persistente y desnutrición proteico-calórica se encuentra recibiendo soporte nutricional y administración semanal de eritropoyetina para evitar el uso de hemoderivados.…”

Section: Caso Clínicounclassified

Osteopetrosis maligna: a propósito de un caso

Delgado¹,

Mogrovejo²

2019

Rev. Med. UCSG

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La osteopetrosis, es una displasia ósea hereditaria ligada al cromosoma X, conocida también como enfermedad de los huesos de mármol o enfermedad de Albers Schonberg, poco frecuente y consiste en la alteración de la resorción ósea por una disminución del número o actividad de los osteoclastos impidiendo la formación correcta de la cavidad medular, como consecuencia existen alteraciones hematológicas, inmunológicas, aumento en la densidad y deformidades óseas muy característica; la forma más severa es la osteopetrosis infantil o maligna de carácter autosómica recesiva; su aparición es precoz en la primera infancia y se caracteriza por una grave insuficiencia de la médula ósea que suele tener un mal pronóstico; el diagnóstico se basa en la valoración clínica y la forma radiológica característica, es la imagen de hueso en el interior del hueso, es confirmada por pruebas genéticas que permiten comprender la historia natural, el tratamiento específico, el asesoramiento en los riesgos de recurrencia y diagnóstico prenatal en las formas graves. El objetivo principal de este artículo es presentar un caso clínico de osteopetrosis, que corresponde a una enfermedad poco frecuente con elevada morbimortalidad. Se presenta el caso clínico de un lactante menor masculino que ingresa por cuadro clínico respiratorio compatible con bronquiolitis; al examen físico llama la atención palidez generalizada, malformaciones craneofaciales, retraso psicomotriz; sus estudios radiográficos evidencian aumento de la densidad ósea imagen sugestiva de osteopetrosis, debido a la similitud clínica de la enfermedad de los huesos de mármol con algunos trastornos hematológicos e inmunológicos, se concluye que debería ser incluida como parte del diagnóstico diferencial, de manera que pueda tener diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

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Infantile malignant osteopetrosis: A case report of three siblings

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Malignant Infantile Osteopetrosis with Bone Marrow Involvement

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Osteopetrosis maligna: a propósito de un caso

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