2012
DOI: 10.3109/13816810.2012.666707
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Infantile bilateral glaucoma in a child with ectodermal dysplasia

Abstract: Ectodermal dysplasia is a rare disease which affects at least two ectodermal-derived structures such as hair, nails, skin, sweat glands and teeth. Approximately 200 different conditions have been classified as an ectodermal dysplasia and X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XHED) represents the commonest form. Clinically, XHED is characterized by hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia. A variety of ocular manifestations have been reported in XHED, the most common being dryness of eyes due to tear de… Show more

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“…4,5 La DEH con patrón de herencia autosómica dominante (OMIM 129490) es causada por mutaciones en el gen EDAR (OMIM 604095), cuyo locus se encuentra en 2q12.3, y la autosómica recesiva (OMIM 224900), por el gen EDARADD (OMIM 606603), localizado en 1q42-q43. 4,6 a. Unit of Dentistry, Bambino Gesù Children's Hospital, 5 Entre los hallazgos clínicos de la DEH, se encuentran hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia.…”
Section: Introductionunclassified
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“…4,5 La DEH con patrón de herencia autosómica dominante (OMIM 129490) es causada por mutaciones en el gen EDAR (OMIM 604095), cuyo locus se encuentra en 2q12.3, y la autosómica recesiva (OMIM 224900), por el gen EDARADD (OMIM 606603), localizado en 1q42-q43. 4,6 a. Unit of Dentistry, Bambino Gesù Children's Hospital, 5 Entre los hallazgos clínicos de la DEH, se encuentran hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia.…”
Section: Introductionunclassified
“…El pelo es fino y de crecimiento lento. 6 Ocurren con agenesia congénita de los dientes y los presentes tienen una forma anormal. 4 La reducción en la secreción de la saliva se describe como uno de los síntomas más comunes en la cavidad oral.…”
Section: Introductionunclassified
“…La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X (DEHLX; OMIM 305100) [1][2][3] es el tipo más habitual, con una frecuencia menor de 1 en 100 000 individuos y es causada por mutación del gen EDA, que codifica la ectodisplasina-A. Pueden presentar también patrones de herencia autosómica recesiva y dominante, los cuales son causados por mutaciones en los genes EDAR, que codifica el receptor de la ectodisplasina-A, y EDARADD, que codifica la proteína del dominio de muerte asociado al receptor de la ectodisplasina-A, respectivamente.…”
Section: Introductionunclassified
“…Además, presenta una variedad de manifestaciones oculares; la más común es la sequedad ocular debida a la escasa producción de lágrimas y a la ausencia de la glándula de Meibomio. 1,2 El gen EDA se encuentra localizado en Xq12-q13, con más de 200 mutaciones descritas hasta el momento. La identificación de la mutación confirma el diagnóstico; sin embargo, no se ha podido establecer una clara correlación genotipo-fenotipo.…”
Section: Introductionunclassified
“…Alterations of the eyebrows and lashes are mentioned in combination with several ectodermal dysplasia syndromes [6,9]. Most recently, Callea et al [10] have reported infantile bilateral glaucoma in a child with ectodermal dysplasia.…”
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