Infantile bilateral glaucoma in a child with ectodermal dysplasia

Callea, Michele; Vinciguerra, A.; Willoughby, Colin E.; Deroma, Laura; Clarich, G

doi:10.3109/13816810.2012.666707

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“…4,5 La DEH con patrón de herencia autosómica dominante (OMIM 129490) es causada por mutaciones en el gen EDAR (OMIM 604095), cuyo locus se encuentra en 2q12.3, y la autosómica recesiva (OMIM 224900), por el gen EDARADD (OMIM 606603), localizado en 1q42-q43. 4,6 a. Unit of Dentistry, Bambino Gesù Children's Hospital, 5 Entre los hallazgos clínicos de la DEH, se encuentran hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia.…”

Section: Introductionunclassified

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Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante

et al. 2017

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Presentación de casos clínicos RESUMENLa displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalización común. Las mutaciones en el gen EDA causan la DEH ligada al X, que es la forma más frecuente. Por su parte, las mutaciones en los genes EDAR y EDARADD causan la DEH con patrón de herencia autosómica dominante y recesiva. Los hallazgos clínicos más resaltantes son hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia. Se presentan los hallazgos clínicos en un niño con DEH con patrón de herencia autosómica dominante, cuyo análisis molecular demostró mutación heterocigótica c.1072C>TEstudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante ABSTRACTHypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by deficiency in development of structure derived from the ectoderm and is caused by mutations in the genes EDA, EDAR, or EDARADD. Phenotypes caused by mutations in these three may exhibit similar clinical features, explained by a common signaling pathway. Mutations in EDA gene cause X linked HED, which is the most common form. Mutations in EDAR and EDARADD genes cause autosomal dominant and recessive form of HED. The most striking clinical findings in HED are hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis that can lead to episodes of hyperthermia. We report on clinical findings in a child with HED with autosomal dominant inheritance pattern with a heterozygous mutation c.1072C>T (p.Arg358X) in the EDAR gene. A review of the literature with regard to other cases presenting the same mutation has been carried out and discussed.

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Section: Introductionunclassified

“…El pelo es fino y de crecimiento lento. 6 Ocurren con agenesia congénita de los dientes y los presentes tienen una forma anormal. 4 La reducción en la secreción de la saliva se describe como uno de los síntomas más comunes en la cavidad oral.…”

Section: Introductionunclassified

Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante

et al. 2017

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“…La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X (DEHLX; OMIM 305100) [1][2][3] es el tipo más habitual, con una frecuencia menor de 1 en 100 000 individuos y es causada por mutación del gen EDA, que codifica la ectodisplasina-A. Pueden presentar también patrones de herencia autosómica recesiva y dominante, los cuales son causados por mutaciones en los genes EDAR, que codifica el receptor de la ectodisplasina-A, y EDARADD, que codifica la proteína del dominio de muerte asociado al receptor de la ectodisplasina-A, respectivamente.…”

Section: Introductionunclassified

“…Además, presenta una variedad de manifestaciones oculares; la más común es la sequedad ocular debida a la escasa producción de lágrimas y a la ausencia de la glándula de Meibomio. 1,2 El gen EDA se encuentra localizado en Xq12-q13, con más de 200 mutaciones descritas hasta el momento. La identificación de la mutación confirma el diagnóstico; sin embargo, no se ha podido establecer una clara correlación genotipo-fenotipo.…”

Section: Introductionunclassified

Estudio clínico y molecular en un escolar con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

et al. 2015

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“…Alterations of the eyebrows and lashes are mentioned in combination with several ectodermal dysplasia syndromes [6,9]. Most recently, Callea et al [10] have reported infantile bilateral glaucoma in a child with ectodermal dysplasia.…”

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confidence: 99%

Ophthalmic Manifestations in Patients with Ectodermal Dysplasia Syndromes

Keklíkçí¹,

Yavuz²,

Tunik³

et al. 2014

Adv Clin Exp Med

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Background. Ectodermal dysplasia (ED) is a disorder that results from abnormal formation of at least two of the four major ectodermal derivatives in the developing embryo. The ectoderm of the embryo forms the skin, teeth, hair and nails, sweat glands and part of the eyes. Objectives. The aim of this article is to reveal ophthalmologic symptoms and signs as multidisciplinary, reliable criteria for ectodermal dysplasia. Material and Methods. In this retrospective study, 24 patients with ED were analyzed from the recorded data. Ophthalmological examination of the patients, who had previously received the diagnosis of ED in the dental department, was done. During the examination, ocular symptoms related to tear film, corneal changes, lacrimal duct, periorbital hyperpigmentation, alteration lashes and eyebrows were evaluated. Results. The age ranged between 3-45, and the mean and standard deviation (Mean ± SD) was 15.8 ± 7.4 years. The number of males was 13 (54.2%) and females, 11 (45.8%). Eighteen patients (75.0%) suffered from ocular complaints related to the ocular surface. In 11 of the patients with ED, there were dry eye symptoms. While the mean age of cases with eye involvement was 17.5, it was 23.1 in cases with dry eye symptoms. Conclusions. In the study, it was observed that, in patients with ED, ocular complaints, particularly dry eye symptoms, may increase as age advances (Adv Clin Exp Med 2014, 23, 4, 605-610).

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Infantile bilateral glaucoma in a child with ectodermal dysplasia

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Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante

Estudio clínico y molecular en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante

Estudio clínico y molecular en un escolar con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

Ophthalmic Manifestations in Patients with Ectodermal Dysplasia Syndromes

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