Incidence of the JAK2V617F Mutation in Chronic Myeloproliferative Disorders

Abstract

Amaç: Orta Karadeniz Bölgesi'nde BCR/ABL negatif kronik miyeloproliferatif hastalık (KMH) tanısıyla takip edilen olguların JAK2V617F mutasyon sıklığı ve bu mutasyonun hastalığın klinik özelliklerine etkisi açısından incelenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya kronik miyeloproliferatif hastalık tanısı konulan 52 olgu (28 polistemia vera, 21 esansiyel trombositoz, 3 primer miyelofibrozis) dahil edildi. Hastaların tanı anındaki yaş, cinsiyet, hemoglobin, hematokrit, trombosit ve lökosit değerleri kaydedildi. Hepatomegali, splenomegali, kanama ve tromboz varlığı değerlendirildi. JAK2V617F mutasyon analizi hastaların periferik kan granülositlerinden Real Time-PCR Melting Curve analizi ile yapıldı.Bulgular: JAK2V617F mutasyon sıklığı polistemia vera, esansiyel trombositoz ve primer miyelofibrozis hastalarında sırası ile %85,7 (24/28), %47,6 (10/21) ve %33,3 (1/3) idi. Tanı yaşı ile JAK2V617F mutasyonu arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edilmedi (p>0,05). JAK2V617F mutasyonu varlığına göre hastalar incelendiğinde polistemia vera ve esansiyel trombositozlu hastalarda mutasyon olanlarda daha yüksek lökosit, hemoglobin ve hematokrit değerleri ile tromboz görülme oranı elde edilmiş olup, aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0,05). JAK2V617F mutasyonu olan polistemia vera hastalarında hepatomegali daha fazla görülmekte idi (p=0,030). JAK2V617F mutasyonu olan esansiyel trombositoz hastalarında tanı anında trombosit sayısı daha düşüktü, fakat aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi (p=0,397).Sonuç: JAK2V617F mutasyonun keşfi ile BCR/ABL negatif KMH'ın moleküler temeline ait bilgiler sunmaktadır. Bu mutasyonun varlığı KMH'ın klinik özelliklerini etkilemektedir. Bu çalışma bölgemizde KMH olgularında JAK2V617F mutasyonu sıklığının değerlendirildiği ilk çalışma olup, bulgularımız literatür verileri ile uyumlu bulunmuştur. JAK2V617F mutasyonunun KMH üzerine etkisinin daha iyi anlaşılabilmesi için büyük olgu sayılarını içeren çalışmalara ihtiyaç vardır.