Importancia de los genes HOX en enfermedades humanas

Abstract

Los genes Homeobox, reguladores maestros que participan en la formación del plan corporal y dirigen el desarrollo de estructuras o segmentos corporales particulares, codifican proteínas homeóticas que actúan como factores de transcripción específicos, tienen en común una secuencia de nucleótidos conservada de 180 pb llamada caja homeótica, traducida en 61 aminoácidos, conocida como homeodominio, implicado en la unión al ADN. En el ser humano el ordenamiento de los genes dentro de cada complejo HOX, es igual al complejo HOM que se encuentra en Drosophila melanogaster, lo que indica que se originaron por duplicaciones de un solo complejo primordial, el mismo que ha conservado su organización básica. Los genes HOX, pertenecen a la categoría de genes rectores, ya que controlan la expresión de genes subordinados, desempeñando un papel importante en la morfogénesis y diferenciación celular durante el desarrollo embrionario; además participan en procesos de control de la proliferación celular y muerte celular programada. Numerosos estudios clínicos y moleculares han demostrado que mutaciones derivadas en alteraciones de su expresión, estarían relacionadas en la génesis del cáncer, invasión y metástasis.