A endocrinologia pediátrica é uma área vital da medicina que requer constante atualização e pesquisa. Por meio do estudo dos distúrbios hormonais na infância e da endocrinologia pediátrica, é possível esperar a melhoria da qualidade de vida e o cuidado das crianças afetadas por esses distúrbios. Trata-se de um estudo cujo objetivo foi estudar atualizações mais recentes em distúrbios hormonais na infância, com foco na endocrinologia pediátrica. Nesse sentido, realizou-se uma revisão sistemática de literatura, com a seleção de estudos científicos publicados entre os anos de 2019 e 2024, disponíveis nas bases de dados Scielo, Medline e Lilacs. Após análise dos resultados, a principal conclusão é que avanços recentes na pesquisa genética têm proporcionado uma compreensão mais profunda das bases moleculares de distúrbios hormonais pediátricos, como a síndrome de Kallmann e a Síndrome de Prader-Willi, abrindo caminho para terapias mais direcionadas e eficazes no futuro.