Imaging characteristics and neurosurgical outcome in subjects with agenesis of the corpus callosum and interhemispheric cysts

Severino, Mariasavina; Tortora, Domenico; Reid, Catriona; Uccella, Sarà; Nobili, Lino; Accogli, Andrea; Srour, Myriam; Ramaglia, Antonia; Sudhakar, Sniya; Consales, Alessandro; Pavanello, Marco; Piatelli, Gianluca; James, Greg; Ravegnani, Marcello; Rossi, Andrea; Mankad, Kshitij

doi:10.1007/s00234-022-02990-1

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“…Nuestro trabajo concluye que la combinación de NSG y RM permite llegar a un diagnóstico preciso durante la vida fetal, homologable a la clasificación neuropediátrica más aceptada 1 , haciendo más exacto el consejo a los padres 15 . Por una parte, nuestro grupo de QIH/ACC tipo 1 concentra pacientes con gran impacto en su neurodesarrollo, que a veces requerirán varias intervenciones neuroquirúrgicas 5,6 , y cuando se acompañan de lesiones extra-SNC se asocian a anomalías genéticas, teniendo un especial valor diagnóstico la genética molecular. En el caso particular de los definidos como tipo 1a, tres reportes resumen la presentación de estos casos con el acrónimo AVID (Asimmetric Ventriculomegaly, Interhemispheric Cyst, and Dysgenesis of the corpus callosum), dando cuenta especial al carácter asimétrico de la ventriculomegalia [16][17][18] en presencia de QIH/ACC.…”

Section: Discussionunclassified

“…Los quistes interhemisféricos (QIH) asociados a agenesia del cuerpo calloso (ACC) constituyen un grupo infrecuente y heterogéneo de anomalías del sistema nervioso central (SNC) 1 . En la vida posnatal, corresponden a menos del 5% del total de los quistes aracnoideos 2 , por lo que muchas de las publicaciones al respecto son casos clínicos o pequeñas series, coincidiendo casi todas en el desafío que implica su manejo quirúrgico [3][4][5][6][7] . Desde el punto de vista de sus características en los estudios por imágenes neuropediátricos, Barkovich et al 1 propusieron en el año 2001 una clasificación en la cual el tipo 1 corresponde a un QIH que es un divertículo del ventrículo y, por lo tanto, se comunica con él; el tipo 2 corresponde habitualmente a lesiones multiloculares que no se comunican con el sistema ventricular.…”

Section: Introductionunclassified

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Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso

Viñals,

Hormazábal,

Viñals

et al. 2023

RECHOG

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Introducción: Los quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso constituyen un grupo infrecuente y heterogéneo de anomalías del SNC. Objetivo: Reportar nuestra experiencia en quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso (QIH/ACC), haciendo énfasis en sus características en la neurosonografía (NSG), su comparación con la resonancia magnética (RM) y su evolución clínica posterior. Método: Se incluyeron todas las pacientes con QIH/ACC evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de NSG y de RM cuando se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Fueron seleccionados 9 casos con QIH/ACC. De ellos, 5 fueron quistes tipo 1, 3 tuvieron anomalías asociadas y en los 3 hubo una anomalía genética patogénica. Cuatro casos fueron quistes tipo 2, 3 de ellos con un patrón NSG sugerente de síndrome de Aicardi. Hubo una excelente correlación entre NSG y RM, ya fuera esta última realizada ante-o posnatal, particularmente con relación a las malformaciones del desarrollo cortical asociadas al QIH/ACC. Conclusiones: En comparación con la RM y el resultado final, hubo alta concordancia con lo diagnosticado en la NSG, en especial en cuanto a malformaciones del desarrollo cortical asociadas, lo que añade valor al método diagnóstico que ofrecemos a nuestra población consultante.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso

Viñals,

Hormazábal,

Viñals

et al. 2023

RECHOG

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show abstract

“…In approximately 60% of cases, malformations of the CC are found alongside other major morphological disorders of the fetal brain 3–5,12–18 (Table 2). These co‐occurring conditions must be considered when determining if ACC or partial ACC (PACC) is isolated or not.…”

Section: Differential Diagnosismentioning

confidence: 99%

“…In some cases of ACC in which an interhemispheric cyst is also present, hydrocephalus may occur. In these cases, imaging surveillance is important, since neurosurgery may be required 17,51,52 . These surgeries do not treat the underlying ACC, but rather target the co‐occurring abnormality 17,51,52 …”

Section: Options For Therapymentioning

confidence: 99%

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Agenesis of the corpus callosum: What to tell expecting parents?

Tsai,

Shinar

2023

Prenatal Diagnosis

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Agenesis of the corpus callosum (ACC) is one of the most common brain malformations, with an incidence estimated to range from 0.5 to 70 in 10,000 among the general population. Prenatal diagnosis is made via ultrasound; however, fetal MRI is useful to confirm or exclude the presence of associated cerebral abnormalities–mostly cortical malformations–that may affect postnatal prognosis. When no additional central nervous system (CNS) or extra CNS anomalies are identified and no genetic cause is found, an isolated ACC is diagnosed. Overall, in cases of ACC, an underlying genetic cause can be identified in up to 12.5% with chromosomal microarray (CMA) and up to 47% with whole exome sequencing (WES). In cases where ACC is the only anomaly detected, the yield of WES is 30%. Postnatal outcomes are variable and depend on whether the condition is isolated or not. In truly isolated ACC, outcomes range from normal in 65% of cases through mild to severe neurodevelopmental impairments in 35% of cases. An interdisciplinary team of medical experts is key in guiding parents toward informed decision‐making in pregnancies complicated by ACC. Considering current and expected advancements in genetic testing and imaging technologies in upcoming years, we herein summarize current recommendations for the management and prenatal counseling of expecting parents of fetuses with ACC. Our review pertains primarily to expecting parents of fetuses with complete ACC.

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Interhemispheric Cyst Associated with Corpus Callosum Agenesis: A Case with Neuroimages

Yokuş

2023

World Neurosurgery

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Imaging characteristics and neurosurgical outcome in subjects with agenesis of the corpus callosum and interhemispheric cysts

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Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso

Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso

Agenesis of the corpus callosum: What to tell expecting parents?

Interhemispheric Cyst Associated with Corpus Callosum Agenesis: A Case with Neuroimages

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