Idiopathic intracranial hypertension with multiple cranial nerve palsies in 10 years old thin Sudanese boy: case report

Dafallah, Mumen Abdalazim; Habour, Elsanosi; Ragab, Esraa Ahmed; Shouk, Zahraa Mamoun; Izzadden, Mohammed

doi:10.1186/s41983-021-00339-8

Cited by 1 publication

(5 citation statements)

References 12 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

Section: úVodunclassified

“…Idiopatická intrakraniální hypertenze (IIH) neboli pseudotumor cerebri je vzácná neurologická porucha neznámé etiologie, kterou charakterizuje vysoký tlak mozkomíšního moku ≥ 280 mmH 2 O [1] bez zjevné příčiny [2], související pravděpodobně s narušenou dynamikou mozkomíšního moku [3]. Ohrožení zraku je hlavním problémem této poruchy [1] protože způsobuje atrofii zrakového nervu [3]. Dětští pacienti s IIH se běžně projevují jedním ze dvou způsobů: buď příznaky zvýšeného intrakraniálního tlaku a papiledému, nebo prostřednictvím náhodného nálezu papiledému při rutinním vyšetření jinak asymptomatického dítěte [4].…”

Section: úVodunclassified

“…Při vyšetření pacienta po náhlém zhoršení vidění během tréninku a úrazu levého oka pozorujeme progresi oboustranného papiledému, smazání okrajů papily zrakového nervu -nález, který je považován za charakteristický nález při IIH [5]. Poté se objevují bolesti hlavy, zhoršení vidění, prakticky do slepoty, což je hlavním klinickým příznakem nemoci [1]. Pacient splňoval kritéria pro IIH, navržených Friedmanem, která zahrnují: normální neurologické vyšetření, přítomnost papiledému, normální počítačová tomografie a MR mozku, normální složení mozkomíšního moku a zvýšený otevírací tlak při lumbální punkci (≥ 250 mmH 2 O u dospělých Obrázek 5.…”

Section: Diskuzeunclassified

“…Pacient splňoval kritéria pro IIH, navržených Friedmanem, která zahrnují: normální neurologické vyšetření, přítomnost papiledému, normální počítačová tomografie a MR mozku, normální složení mozkomíšního moku a zvýšený otevírací tlak při lumbální punkci (≥ 250 mmH 2 O u dospělých Obrázek 5. OCT sestry pacienta -pseudoedém papil zrakového nervu (2017) a ≥ 280 mmH 2 O u dětí (250 mmH 2 O, pokud dítě není obézní a není sedováno)) [1]. Měření otevíracích tlaků a analýza mozkomíšního moku je vyžadována pro přesnou diagnózu [6].…”

Section: Diskuzeunclassified

“…Dle záznamu provedených OCT vyšetření narůstal otok papil, po provedení LP pacient subjektivně pociťoval zlepšení potíží a vidění, což také svědčí spíš o nitrolební hypertenzi, i když některé případy dědičných optických neuropatií s klinickými příznaky idiopatické intrakraniální hypertenze by mohly reagovat na léčbu snižující nitrolební tlak [11]. Pro snižování nitrolebního tlaku může pomoci řada léčebných a chirurgických zákroků [1]. Léčba zahrnuje použití acetazolamidu, topiramátu a kortikoidů [4].…”

Section: Diskuzeunclassified

See 4 more Smart Citations

Coincidence of Idiopathic Intracranial Hypertension and Leber Hereditary Optic Neuropathy. A Case Report

Myrgorodska¹

2022

CSO

View full text Add to dashboard Cite

Goal: This paper describes a case of a long-term monitoring of a patient with optic nerve swelling on the ocular background (papilledema), accompanied by symptoms of intracranial hypertension, on whom a genetic examination was performed as part of differential diagnosis, confirming Leber Hereditary Optic Neuropathy with the m.3460G>A mutation. Casuistry: During the examination of a 5-year-old patient after an alleged head injury at a bouncy castle, an optic nerve papilla with unclear boundaries was described on the ocular background of both eyes. Neurological examination, including brain Magnetic Resonance Imaging, was indicated to rule out possible intracranial hypertension. Both examinations yielded a finding within the norm. After eight years of regular follow-up, the patient attended to our clinic with acute problems in terms of sudden visual impairment during baseball training. The performed eye examination revealed a deterioration of the vision of the right eye on counting fingers to 50 cm, vision of the left eye to 0.4 naturally, a slowed photoreaction of the right pupil, prominent optic nerve papilla with unclear boundaries on both eyes, dilated and more coiled vessels with a crossing phenomenon, the retinal periphery shows no focal changes. Due to the swelling of the papilla, acute deterioration of the vision and the suspected intracranial hypertension, the patient was immediately referred for neurological examination and subsequent hospitalization. There, the patient underwent computer tomography of the brain, venography of the dural venous sinuses and an initial laboratory examination that showed no pathology. There was increasing headache, nausea and vomiting throughout the period. A lumbar puncture was performed. The cerebrospinal fluid pressure before sampling was 285 mmH2O and 100 mmH2O after sampling. The biochemistry of the fluid was normal with negative microbiology. Evoked visual potentials had bilaterally prolonged latencies, which corresponds to optic nerve compression. An ophthalmological examination ruled out a drusen papilla. Using Optical Coherence Tomography, a 600 µm edema was detected. The patient underwent two relieving lumbar punctures, which led to a subjective improvement without objective improvement. Finally, the neurosurgeon referred the patient for ventriculoperitoneal drainage. Due to the impaired vision and lack of response to the therapy induced, a genetic test was performed, which confirmed Leber Hereditary Optic Neuropathy with the mutation of m.3460G>A. Conclusion: Despite the substantially improved identification of the Leber Hereditary Optic Neuropathy, the diagnosis may still be significantly delayed. The variability of initial findings, the rare incidence of the disease and few well-defined symptoms of the disease lead to significant diagnostic difficulties and late commencement of treatment. It is not possible to say whether there was a coincidence of IIH and LHON or whether the signs of IIH are a possible concomitant of the acute phase of LHON.

show abstract