Idiopathic generalized myokymia

Abstract

Idiopathic generalized myokymia (IGM) is a rare, heterogeneous, and poorly understood syndrome. We present analysis of 75 reported cases in the world literature. IGM affects men and women equally, with a mean age of onset 29 +/- 19 years. Patients' common presenting complaints are stiffness (60%), cramps (12%), weakness (12%), and muscle twitching (4%). Family history is positive in 30%. In addition to generalized clinical myokymia (92%), abnormal neurologic findings include: hyporeflexia (70%), weakness (45%), grip myotonia (39%), and calf hypertrophy (16%). Electrical activity consisting of spontaneous continuous motor unit activity and/or electrical myokymia was documented in all patients. When electrical myokymia was observed (66%), the grouped discharges where irregular and had an interburst frequency of 2-300 Hz. Both phenytoin and carbamazepine are effective treatments. We conclude that IGM has a wide spectrum of symptoms and severity and should be considered in all patients that present with stiffness, cramps, or muscle twitching. EMG greatly aids in diagnosis.

Síndrome de Isaacs: relato de três casos

“…Os pacientes com a síndrome de Isaacs geralmente iniciam os sintomas antes dos 40 anos, mais frequentemente na faixa etária dos 10 aos 58 anos, não havendo predomínio de sexo 5 . Os sintomas iniciais mais comuns são rigidez muscular, dificuldade de relaxamento muscular, cãibras, fraqueza muscular e aumento da sudorese com temperatura corporal normal [1][2][3][4][5][6] .…”

“…Os sintomas iniciais mais comuns são rigidez muscular, dificuldade de relaxamento muscular, cãibras, fraqueza muscular e aumento da sudorese com temperatura corporal normal [1][2][3][4][5][6] . A mioquímia clínica é o principal achado do exame, presente em mais de 90% dos casos, caracterizando-se por contrações musculares involuntárias de aspecto ondulante ou vermicular (do grego kymia=ondas) [4][5][6][7] . A identificação das mioquímias pode estar prejudicada, principalmente em pacientes obesos, ou, quando leves, por serem confundidas com fasciculações 5,6 .…”

“…A mioquímia clínica é o principal achado do exame, presente em mais de 90% dos casos, caracterizando-se por contrações musculares involuntárias de aspecto ondulante ou vermicular (do grego kymia=ondas) [4][5][6][7] . A identificação das mioquímias pode estar prejudicada, principalmente em pacientes obesos, ou, quando leves, por serem confundidas com fasciculações 5,6 . Variações do trofismo muscular podem ser observadas, como hipertrofia ou atrofia de panturrilhas e atrofia da musculatura distal dos membros.…”

“…Os reflexos profundos, quando alterados, estão hipoativos ou abolidos nos casos com neuropatia periférica associada. O atraso do relaxamento muscular após contração voluntária da mão (miotonia de ação) e a percussão são frequentemente observados, juntamente com sinal de Trousseau [1][2][3][4][5][6][7]11 .…”

“…A síndrome de Isaacs caracteriza-se pela atividade muscular contínua involuntária (mioquímia clínica), atraso do relaxamento muscular, rigidez e aumento da sudorese [1][2][3][4][5] . Descargas espontâneas de potenciais de unidade motora (PUM) são os principais achados da eletromiografia (EMG) de agulha, observados como descargas mioquímicas ou neuromiotônicas generalizadas [6][7][8][9][10][11] .…”