Identification of the e allele at the Extension locus (MC1R) in Brazilian Creole sheep and its role in wool color variation

Abstract

ABSTRACT. The melanocortin 1 receptor (MC1R) gene has been described as responsible for the black color in some breeds of sheep, but little is known about its function in many colored breeds, particularly those with a wide range of pigmentation phenotypes. The Brazilian Creole is a local breed of sheep from southern Brazil that has a wide variety of wool colors. We examined the MC1R gene (Extension locus) to search for the e allele and determine its role in controlling wool color variation in this breed. One hundred and twenty-five animals, covering the most common Creole sheep phenotypes (black, brown, dark gray, light gray, and white), were sequenced to detect the mutations p.M73K and p.D121N. Besides these two mutations, three other synonymous sites (429, 600, and 725) were found. The dominant allele (E

Genetic characterization of coat color genes in Brazilian Crioula sheep from a conservation nucleus

“…Conversely, the presence of the dominant MC1R allele (E D E _ ) results in the constitutive activation of the receptor and, therefore, dark colors are present due to eumelanin production (Barsh et al, 2000;Girardot et al, 2005). In general, the presence of the MC1R wildtype allele is required for the observation of ASIP gene products (Vage et al, 1999;Fontanesi et al, 2011;Hepp et al, 2012). Few studies have been performed to evaluate these genes in locally adapted sheep breeds in Brazil (Hepp et al, 2012(Hepp et al, , 2016Muniz et al, 2016).…”

Avaliação genética de padrões de pelagem em ovinos da raça Crioula

“…São elas deleções de 5 pb (100-105 del AGGAA) e 9pb ( 10-19 del AGCCGCCTC) e uma mutação não sinônima no exon 4 (5172T>A C126S) (Norris Royo et al, 2008;Gratten et al, 2010 ASIP e MC1R agem de forma epistática na espécie ovina de forma que, em geral, é necessária a presença do alelo selvagem do MC1R (E + ) para que o produto dos alelos do gene ASIP seja observado (Vage et al, 1999;Fontanesi et al, 2011, Hepp et al, 2012. A perda de função no gene MC1R causa produção de feomelanina e dá origem as cores claras, já alelos dominantes acarretam em cores escuras.…”

“…Poucos estudos investigando a relação destes genes com coloração de pelagem foram realizados em raças brasileiras de ovinos localmente adaptados (Hepp et al, 2012;. A grande variabilidade fenotípica para cor de pelagem observada nos ovinos da raça Crioula torna a mesma um ótimo modelo biológico para realizar estudos que permitam identificar os genes e polimorfismos associados a tais padrões de cor de pelagem.…”

“…ASIP e MC1R agem de forma epistática na espécie ovina de forma que, em geral, é necessária a presença do alelo selvagem do MC1R (E + ) para que o produto dos alelos do gene ASIP seja observado (Vage et al, 1999;Fontanesi et al, 2011, Hepp et al, 2012.…”

“…Ganho de função no gene MC1R provoca a ativação constante do receptor e resulta em cores escuras devido à produção contínua de eumelanina. Poucos estudos investigando a relação destes genes com a coloração de pelagem foram realizados em raças brasileiras de ovinos localmente adaptados, Hepp et al(2012) desenvolveu um estudo a cerca da diversidade genética da cor da pelagem também em ovinos da raça Crioula. Já realizou um estudo de associação ampla do genoma com o intuito de identificar os genes envolvidos na determinação das cores da pelagem negra, branca e vermelha na raça Morada Nova.…”