Ictiose arlequim – manejo do nascimento aos 3 anos de idade

Abstract

A ictiose arlequim possui uma prevalência de 1/100.000 nascimentos e é frequente o óbito ocorrer no período neonatal. Objetivo: descrever um caso em que o tratamento adequado permitiu a sobrevida da paciente. Descrição do caso: Recém-nascido (RN) do sexo feminino com 2665g, nasceu com placas hiperceratósicas e fissuras difusas pelo corpo, ectrópio bilateral com oclusão palpebral, eclábio e pés e mãos fletidos características de Ictiose congênita do tipo arlequim. O acitretin foi iniciado aos 7 dias de vida associado ao tratamento suportivo, evitando o óbito neonatal. Comentários: Atribui-se a sobrevida da paciente à intervenção com acitretin oral precoce e os cuidados intensivos neonatais.

Ictiose alerquim: uma revisão sobre o quadro clínico, tratamentos disponíveis e o prognóstico da doença

“…A ictiose arlequim é causada por alterações autossômicas recessivas no gene ABCA 12 , que codifica um transportador envolvido no transporte e secreção de lipídios epidérmicos 21 . Variantes da perda de função causam o fenótipo de ictiose arlequim grave, enquanto mutações missense foram encontradas em pacientes com fenótipos menos graves 21 .…”