Ichthyosis–lamellar Exfoliative Type

Abstract

Summary and Conclusions Nine cases (six males and three females) of ichthyosis of the lamellar exfoliative type occurred among 22 offspring in three related families of German origin. All six parents have a common ancestor and are first cousins or fourth cousins once removed. Inheritance is by an autosomal recessive gene with 100%penetrance. This type of inheritance is compatible with the results of a n analysis based on all similar cases found in the literature. We believe different autosomal recessive genes cause the harlequin fetus and types of lamellar exfoliation with associated anomalies. Our clinical observations include six of these nine related cases (age range from infancy to 42 years) and one unrelated Negro case. Following the loss of a fetal “collodion membrane” ichthyotic scaling develops in these cases and persists throughout life. In some of our cases ichthyotic scaling in adult life is very severe and widespread, and there is marked diminution of sweating with heat intolerance. Predilection of the ichthyosis for flexural areas and the presence in some individuals of ichthyotic scaling in linear patches are additional interesting features of this type of lamellar exfoliation which is not associated with other anomalies. The rarity of this type of ichthyosis is indicated by the fact that only five cases could be found among almost 1% million admissions at Charity Hospital in New Orleans over a 20‐year period. Although the collodion exfoliative type of ichthyosis is considered less serious than the harlequin type, it is nevertheless a severe affection; when our 10 cases are combined with the 42 in the literature, only 29 of 52 were living at the time of this report. Résumé et Conclusions Neuf cas (six du sexe masculin et trois du sexe feminin) d'ichtyose du type lamellaire exfoliatif ont été observés parmi 22 descendants de trois familles apparentées d'origine allemande. Tous les six parents ont un ancêtre commun et sont cousins germains ou du cinquième degré. Ce caractère hédétaire est dûà un gène autosomal recéssif à capacité de pénétration de 100%. Ce type d'hérédité est compatible avec les résultats d'une analyse basée sur tous les autres cas trouvés dans la littérature. Nous croyons que de différents gênes autosomals récéssifs sont responsables du foetus arlequin et des types d'exfolktion lamellire avec anomalies associées. Nos observations cliniques comprennent six cas parmi les neufs sujets apparentés (d'un age échelonné depuis la naissance jusqu'à 42 ans) et le cas d'un noir n'ayant aucun lien de parenté avec les précédents. Après la perte d'une membrane de collodion foetale des écailles ichtyosiques se forment chez les sujets en question et persistent pour le reste de sa vie. Dans quelquesuns de nos cas adultes, la production des écailles ichtyosiques est trés prononcée et diffuse; elle est associée à une diminution marquée de transpiration et à l'intolérance à la chaleur. La prédilection de l'ichtyose pour les surfaces de flexion et la presence chez certains individus d'écailles ichtyosiqu...

Prenatal diagnosis of congenital non‐bullous ichthyosiform erythroderma (lamellar ichthyosis)

“…The collodion layer exfoliates within the following week, and the infant will either die of complications within the first few weeks or months, or develop lesions typical of the disease (Frenk and Mevorah, 1977). Affected survivors, who represent about 2/3 of all cases, usually show a generalized, moderately severe ichthyosiform scaling (Nix et al, 1963).…”