Hypertensive Krise als Manifestation eines Leigh-Syndroms bei einem 8-jährigen Mädchen mit ungewöhnlichem klinischen Verlauf und Nachweis einer mtDNA nt 8993 (T→C) Mutation
Abstract:Zusammenfassung Hintergrund. Das Leigh-Syndrom ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die sich in der Mehrzahl der Fälle im frühen Kindesalter manifestiert.Die Ätiologie des Leigh-Syndroms ist heterogen, und es weist einen variablen Phänotyp auf. Kasuistik. Die Manifestation eines Leigh-Syndroms mit hypertensiver Krise bei einem 8 Jahre alten Mädchen wird beschrieben. Die Patientin zeigte im Anschluss an einen Infekt der oberen Atemwege eine zunehmende Ataxie,wechselnde Vigilanz,intermittierende Ophtha… Show more
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