Hypertensive Krise als Manifestation eines Leigh-Syndroms bei einem 8-jährigen Mädchen mit ungewöhnlichem klinischen Verlauf und Nachweis einer mtDNA nt 8993 (T→C) Mutation

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund. Das Leigh-Syndrom ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die sich in der Mehrzahl der Fälle im frühen Kindesalter manifestiert.Die Ätiologie des Leigh-Syndroms ist heterogen, und es weist einen variablen Phänotyp auf. Kasuistik. Die Manifestation eines Leigh-Syndroms mit hypertensiver Krise bei einem 8 Jahre alten Mädchen wird beschrieben. Die Patientin zeigte im Anschluss an einen Infekt der oberen Atemwege eine zunehmende Ataxie,wechselnde Vigilanz,intermittierende Ophthalmoplegien,einen rotatorischen Nystagmus und Krampfanfälle.Im kranialen MRT waren Läsionen im Bereich der Basalganglien, des medialen Thalamus und des Mesenzephalons nachweisbar.Im 2.Krankheitsmonat traten deutlich erhöhte Blutdruckwerte auf, die schließlich zu einem krisenhaften Blutdruckanstieg führten und auch unter hoch dosierter i.v.-antihypertensiver Kombinationstherapie kaum zu beherrschen waren.Während des 4.Krankheitsmonats normalisierten sich die Blutdruckwerte wieder, die MRT-Kontrolle zeigte zu diesem Zeitpunkt eine deutliche Größenregredienz v.a.der mesenzephalen Läsionen.Die Mutationsanalyse ergab eine T:C-Punktmutation (nt T8993C) im ATPase-6-Gen der mitochondrialen DNA und bestätigte damit die radiologische Verdachtsdiagnose eines Leigh-Syndroms. Diskussion. Als morphologisches Korrelat der gestörten Kreislaufhomöostase kommen in dem hier beschriebenen Fall am ehesten Originalien Monatsschr Kinderheilkd 2001 · 150:989-995