Hyperplastic Polyposis Syndrome: Phenotypic Presentations and the Role of MBD4 and MYH

Polipose hiperplásica: relato de caso

“…Nos casos de polipose hiperplásica não existem diretrizes universalmente aceitas para diagnóstico, o que reflete o pouco conhecimento de sua etiopatogenia [2]. Uma das alternativas utilizadas são os critérios da Organização Mundial de Saúde, OMS, que foram introduzidos em 2000 [3] e vem sendo utilizados em alguns dos trabalhos mais recentes [2,4].…”

“…Uma das alternativas utilizadas são os critérios da Organização Mundial de Saúde, OMS, que foram introduzidos em 2000 [3] e vem sendo utilizados em alguns dos trabalhos mais recentes [2,4]. Os critérios são: (1) pelo menos cinco pólipos hiperplásicos diagnosticados histopatologicamente proximais ao cólon sigmóide, dos quais dois sejam maiores que 10 mm em diâmetro ou (2) qualquer número de pólipos hiperplásicos ocorrendo proximalmente ao cólon sigmóide em um indivíduo com um parente de primeiro grau com polipose hiperplásica ou (3) mais que 30 pólipos hiperplásicos de qualquer tamanho, mas distribuídos ao longo do cólon.…”

“…Em 2002, uma nova entidade foi descrita em casos de pacientes com polipose adenomatosa negativos para o gene APC, que ficou conhecida como polipose associada à MYH (MAP) [7]. Em 2006, Chow et al descreveram um paciente com polipose hiperplásica, de acordo com os critérios da OMS, e mutação bialélica em MYH [2]. Boparai et al [8], ao analisar pacientes com MAP, sugeriram que o surgimento de pólipos hiperplásicos ou adenomas podem ser resultado de uma mesma mutação germinativa no gene MYH.…”

“…Os casos com história familiar positiva não são comuns, tendo sido responsáveis por apenas dois casos da série de 38 relatados por Chow et al [2]. A via do MYH poderia explicar casos com história familiar positiva, como o apresentado.…”

“…É considerada como a presença de pólipos hiperplásicos múltiplos, grandes e/ou proximais e, ocasionalmente, um número menor de adenomas serrados, adenomas clássi-cos e pólipos mistos [2]. Diferem dos pólipos hiperplásicos isolados, pois podem atingir até 3 cm.…”