Hyperkalaemia in a tetraplegic adolescent due to de novo sodium channel mutation

Grgic, Ivica; Si, Han; Depboylu, Candan; Höglinger, Günter U.; Busch, Christoph; Heyken, Willm‐Thomas; Kuhlmann, Uwe; Maier, Tanja; Köhler, Ralf; Hoyer, Joachim

doi:10.1093/ndt/gfm585

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“…As paralisias periódicas têm as suas formas relacionadas com concentrações elevadas de potássio no sangue (hipercalemia) e em outras, está relacionada a baixas concentrações de potássio (hipocalemia) 14 .…”

Section: Paralisia Periódica Hipocalêmicaunclassified

“…Estudos recentes sugerem uma relação entre o de- senvolvimento da paralisia periódica hipocalêmica e a diminuição da função dos canais para potássio sensíveis ao ATP (KATP) sendo o tipo mais abundante localizado na membrana das células musculares esqueléticas 14,17 . Estes canais estão envolvidos no movimento de potássio através da membrana celular.…”

Section: Hipopp 1 E Canais Para Potássiounclassified

“…Em indivíduos saudáveis, os excessos de potássio são rapidamente tamponados, já em uma segunda etapa, o excesso de potássio no sangue é equilibrado através da excreção urinária. Essas adaptações normalmente evitam o acúmulo de potássio no compartimento extracelular 14 .…”

Section: Sinais E Sintomas Da Hipoppunclassified

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Paralisia Periódica Hipocalêmica Tipo 1:

et al. 2012

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A paralisia periódica hipocalêmica é uma doença neuromuscular, autossômica dominante, caracterizada por ataques episódicos de paralisia flácida acompanhado de hipocalemia. As mutações nos canais de cálcio operados por voltagem (Cav) causam paralisia periódica hipocalêmica tipo 1, nesta, apresentando atividade elétrica do músculo reduzida ou mesmo ausente durante os ataques, provavelmente por uma falha na excitação-contração. Possivelmente pode haver envolvimento de canais para potássio sensíveis a ATP. Os sintomas desta geralmente começam na primeira ou segunda década de vida. Objetivo. Analisar o pa¬pel dos canais iônicos na fisiopatologia da paralisia periódica hipocalêmica tipo 1. Método. Tratou-se de um trabalho de revisão de literatura. Foram utilizados livros e artigos publicados na base de dados Pubmed, Science Direct e Scielo nas línguas portuguesa e inglesa. Resultados. Foram selecionados 36 trabalhos, dentre eles 34 artigos científicos e 02 livros. Conclusão. Apesar do considerável progresso, ainda é pouco compreendido a fisiopatologia dos genes mutantes nas canalopatias musculares, tais como na paralisia periódica, fazendo-se necessário direcionar esforços não só para a detecção de novos genes causadores e novas mutações, mas também para suas consequências fisiopatológicas. A elucidação precisa da fisiopatologia é necessária para abrir novas perspectivas para futuras abordagens terapêuticas.

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Section: Paralisia Periódica Hipocalêmicaunclassified

Section: Hipopp 1 E Canais Para Potássiounclassified