Huntington-Krankheit und Chorea minor

Falkenburger, Björn H.

doi:10.1055/a-1124-0060

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“…Klinisch sind die ersten Anzeichen der Huntington-Krankheit häufig psychiatrische Symptome und kognitive Einschränkungen. Diese treten etwa 15 Jahre vor der Bewegungsstörung auf 12 13 14 . Auch eine Atrophie des Nucleus caudatus ist beim Auftreten erster kognitiver Defizite bereits nachweisbar 15 16 .…”

Section: Introductionunclassified

Gentherapie der Huntington-Krankheit

Bräuer

Falkenburger

2023

Fortschr Neurol Psychiatr

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ZusammenfassungDeutsch: Als häufige genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung ist die Huntington-Krankheit eine Modellerkrankung – auch für die Gentherapie. Unter den unterschiedlichen Möglichkeiten ist die Entwicklung von Antisense-Oligonukleotiden am weitesten fortgeschritten. Als weitere Optionen auf Ebene der RNA stehen Mikro-RNAs und Modulatoren der RNA-Prozessierung (Spleißen) zur Verfügung, auf DNA-Ebene Zink-Finger-Proteine. Mehrere Produkte befinden sich in der klinischen Prüfung. Diese unterscheiden sich in Applikationsform und systemischer Verfügbarkeit, aber auch in der genauen Wirkung. Ein wichtiger Unterschied könnte darin liegen, ob alle Formen des Huntingtin-Proteins gleichermaßen von der Therapie angesprochen werden, oder ob sich die Therapie präferentiell gegen besonders toxische Formen wie das Exon1-Protein richtet. Die Ergebnisse der kürzlich abgebrochenen GENERATION HD1 Studie waren etwas ernüchternd, am ehesten aufgrund der nebenwirkungsbedingten Liquorzirkulationsstörung. Sie sind daher nur ein Schritt in der Entwicklung zu einer wirksamen Gentherapie gegen die Huntington-Krankheit.

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