How to Explore Fetal Sacral Agenesis Without Open Dysraphism: Key Prenatal Imaging and Clinical Implications

Abstract

The estimated prevalence of fetal caudal dysgenesis is 1 per 100,000 births. The functional prognosis of sacral agenesis is dominated by the large spectrum of associated caudal malformations. Except for cases associated with hydrocephalus secondary to open spinal dysraphism or chromosomal anomalies, association with mental deficiency is rare. We propose a systematic prenatal approach to cases of fetal sacral agenesis based on 9 etiologic items: clinical context, type of sacral dysgenesis, associated spinal cord malformations, mobility of lower limbs, investigation of the presacral region, analysis of the gastrointestinal tract, analysis of the genitourinary tract, associated vertebral defects, and cytogenetic analysis.

Atypical caudal regression syndrome with lumbar agenesis, hypoplastic sacrum without sacro-iliac joints in the Eastern Democratic Republic of Congo: A case report

“…It is recognised that early fetal MRI is the gold standard in detecting CRS [21,22]; but in the Low and middle income countries 'context patients do not attend prenatal visits and if attended they cannot have access to such imaging tools. That is why in some studies like ours CRS is diagnosed in the neonatal period in most cases, in the childhood and some exceptions in the adulthood.…”

Agenesia caudal con disrafismo espinal cerrado, reporte de un caso

“…La agenesia caudal es un desorden complejo del desarrollo espinal, que no involucra únicamente las alteraciones del sacro y cóccix, sino también los componentes neural, gastrointestinal y urológico. Tiene su origen embriológico en la alteración del desarrollo de la eminencia caudal, la notocorda caudal y neurulación secundaria, lo que explica la gran variedad de fenotipos de la enfermedad (1)(2)(3) . Puede presentarse como ausencia parcial o total de los cuerpos vertebrales del cóccix, sacro, columna lumbar o torácica, con un grado variable e inconstante de malformaciones espinales, nefrourológicas, anorrectales o cardiacas.…”

“…Puede presentarse como ausencia parcial o total de los cuerpos vertebrales del cóccix, sacro, columna lumbar o torácica, con un grado variable e inconstante de malformaciones espinales, nefrourológicas, anorrectales o cardiacas. En ocasiones, forma parte de síndromes tales como VATER (siglas en inglés de vertebral anomalies, anal atresia, tracheo-esophageal fistula, renal/radial anomalies), OEIS (omphalocele, cloacal exstrophy, imperforate anus, spinal defects) y Currarino (triada de agenesia sacra, masa presacra y anomalía anorrectal) (1)(2)(3) .…”

“…Realizar la búsqueda sistemática de disrafismos espinales cerrados por medio de la visualización del cono medular fetal (posición: cono medular anclado; y forma: cono medular de terminación abrupta o truncado) (figuras 2 y 4). Hacer revisión sistemática de malformaciones asociadas: gastrointestinales (especialmente anorrectales), nefrourológicas y de la columna vertebral (hemivertebrales o deformidades) (1) .…”

“…La incidencia aproximada es de 0,01 a 0,05 /1 000 nacidos vivos. Clásicamente está relacionada a la diabetes pregestacional como factor de riesgo (1/350 nacidos vivos) (1) . Recibe muchas denominaciones en la literatura, tales como, agenesia sacra o regresión caudal; pero, la fisiopatología involucra mucho más que solo la afectación del hueso sacro o procesos de regresión aislada.…”