Hot water epilepsy: Is it an autosomal dominant inherited disorder?

Abstract

SummaryObjectives: Hot water epilepsy (HWE), also called as bathing epilepsy is a reflex epilepsy in which seizures are triggered by the stimulus of bathing in hot water. The relationship between epilepsy syndromes and genetic have been known for a long time. In this study, we aimed to determine the inheritance pattern of the five HWE cases with a positive family history. Methods: Pedigrees of the five index cases had a positive family history were drawn and their family members were interviewed. Age, sex, seizure types (classified according to ILAE Task Force on Classification and Terminology), seizure frequency, neurological examination findings, if available EEG and MRI results of patients were recorded. Results: Sixteen patients from five families were included in the study. The patients (ten male, six female) were between 15 and 73 years of age. Four families without consanguineous marriage had patients with HWE at least two generations. One family with consanguineous marriage had with HWE two generations. Conclusion: When analyzed pedigrees, except one family, the disease appears at least two generation in the same family without consanguineous marriage. Our data suggest that the HWE may be an autosomal dominant inherited disorder with low-penetrance and lowexpressivity.Key words: Pedigree; bathing epilepsy; autosomal dominant; hot water epilepsy. ÖzetAmaç: Banyo sırasında sıcak suyun etkisiyle oluşan refleks epilepsi, sıcak su epilepsisi (SSE) ya da banyo epilepsisi olarak adlandırılmaktadır. Epilepsi sendromlarında genetiğin rolü uzun süredir bilinmektedir. Bu çalışmada aile öyküsü mevcut SSE'li beş olgunun aile ağaçları çizilerek kalıtım paterninin tanımlanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem:Pozitif aile öyküsü olan beş indeks olgunun aile ağaçları çizildi ve aile bireyleriyle görüşüldü. Hastaların yaşları, cinsiyetleri, nöbet tipi (ILAE sınıflandırma ölçeğine göre sınıflandırılan), nöbet sıklığı, nörolojik muayene bulguları, EEG ve varsa beyin MRG sonuçları ile kullanılan ilaçlar kaydedildi. Bulgular:Beş aileden 16 kişi çalışmaya alındı. Olguların yaşları 15-73 arasında değişiyordu. Hastaların onu erkek, altısı kadındı. Ailelerin dör-dünde akraba evliliği olmaksızın en az iki kuşak boyunca SSE'li olgular vardı. Bir ailede ise akraba evliliği ve iki kuşakta SSE olguları mevcuttu.Sonuç: Aile ağaçları değerlendirildiğinde, bir aile hariç, aynı ailede akraba evliliği yapmayan bireyler arasında da hastalığın en az iki kuşakta görüldüğü dikkati çekmiştir. Bizim verilerimiz SSE'nin kalıtım paterninin penetrans ve ekspresivite eksikliği gösteren otozomal dominant olabileceğini düşündürmektedir.Anahtar sözcükler: Aile ağacı; banyo epilepsisi; otozomal dominant; sıcak su epilepsisi.