Hornhautstaphylom-Vorderkammeragenesie-Mikrophakie-Syndrom (kongenitales anteriores Staphylom)

Abstract

This rare, complex malformation syndrome which can be easily distinguished from primary congenital glaucoma should not be reduced conceptually to the corneal staphyloma because this staphyloma constitutes only a part of the whole. Taking the leading morphological aberrations into consideration we would rather propose the new term " corneal staphyloma- anterior chamber agenesia- microphakia syndrome (CSAMS). We hypothesize that CSAMS may be due to a pathological fusion of the early anterior optic cup. As the posterior eye segment is often normal in CSAMS, a staphyloma excision along with a sclero-keratoplasty might be an alternative therapeutic option to avoid enucleation and restore ambulatory vision.

Ein kongenitales anteriores Staphylom im Rahmen einer genetisch gesicherten Achondroplasie mit Fibroblast-Growth-Factor-Receptor-3-Mutation

“…Die in der Mikroskopie des enukleierten Auges detektierten Charakteristika wie die Kammerwinkel- und Vorderkammeragenesie sowie die Mikrophakie mit partieller Inkorporation der Linse in das Hornhautstroma sind jedoch nicht typisch für eine Peters-Anomalie. Bei einem publizierten Fallbericht eines Neugeborenen mit mikroskopisch sehr ähnlichem Erscheinungsbild wurde in Anbetracht der potenziellen Abgrenzungskriterien zur Peters-Anomalie die genauere Bezeichnung des Hornhautstaphylom-Vorderkammeragenesie-Mikrophakie-Syndroms vorgeschlagen 5 .…”

Congenital Anterior Staphyloma – Rare Form of Pediatric Glaucoma

“…The procedure of choice remains the implantation of drainage devices. Keywords: anterior segment dysgenesis, congenital corneal staphyloma, penetrating keratoplasty, glaucoma, drainage surgery _________________________________________________________________________________________________  ВВЕДЕНИЕ Врожденная стафилома роговицы, или врожденная передняя стафилома, -редкая аномалия развития, характеризующаяся увеличенной в диаметре непрозрачной эктазированной роговицей, выступающей через межпальпебральную щель, в сочетании с выраженным дисгенезом переднего сегмента глазного яблока [1][2][3][4][5].…”

“…-около 40, а к 2006 г. -чуть меньше 100 сообщений о случаях этого заболевания [4]. Сведения о сопоставимых аномалиях глазного яблока можно обнаружить и в животном мире, по крайней мере у новорожденных кроликов и телят [9,10].…”

Ophthalmologische Embryologie und Teratologie – einst und jetzt

“…Das Paradebeispiel hierfür sind sicher die auf dem inkompletten Verschluss der Augenbecherspalte beruhenden Kolobombildungen. Für andere Abweichungen von der normalen Form wie beispielsweise das "Hornhautstaphylom-Vorderkammeragenesie-Mikrophakie-Syndrom" (HVMS) kann zumindest eine embryologische Hypothese formuliert werden [2]. Obwohl die Zahl der Kinder in Westeuropa abgenommen hat, Infektionen sowie Umweltbelastungen während der Schwangerschaft (wahrscheinlich) zurückgegangen sind und sich unsere Erkenntnisse über die genetischen Grundlagen enorm erweitert haben, besteht der Eindruck, dass okuläre Fehlbildungen in den letzten Dekaden nicht seltener geworden sind.…”