Homozygous Familial Hypercholesterolemia

Choh, Suhil A.; Choh, Naseer A.; Rasool, Akhter; Yousuf, Roomi; Qureshi, Umar Amin

doi:10.1515/jpem.2009.22.6.573

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“…L'HF homozygote est une maladie rare touchant environ un individu sur un million [4]. Elle est mortelle avant l'âge de 20 ans en l'absence de traitement.…”

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“…La prise en charge de l'hypercholestérolémie est justifiée par le risque artériel [4]. L'atteinte est presque exclusivement cardiaque et anatomiquement caractérisée par un véritable envahissement de la racine de l'aorte par des dépôts de cholestérol réalisant une sténose supra-valvulaire souvent calcifiée et rapidement évolutive [5].…”

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Un patient, âgé de 21 ans, est suivi pour une hypercholestérolémie familiale sévère réfractaire au traitement médical hypocholestérolémiant conventionnel. Il a développé très jeune une hypertension artérielle qui retentit sur les cavités cardiaques, une coronaropathie qui nécessite un pontage aorto-coronaire et un envahissement de la racine de l'aorte ainsi que des troncs supra-aortiques par des plaques d'athérome sténosantes. Ces complications cardiovasculaires, conséquences de cette flambée athéromateuse, ont entrainé le décès précoce du patient.

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“…L'HF homozygote est une maladie rare touchant environ un individu sur un million [4]. Elle est mortelle avant l'âge de 20 ans en l'absence de traitement.…”

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