Hipoxemia de causa múltiple en una paciente con sida

Portillo, Karen; Codina, Enric; Casán, Pere

doi:10.1157/13056718

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“…La HAPh posee un patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia incompleta donde aproximadamente sólo el 20% de los portadores de una variante germinal en el gen BMPR2 van a desarrollar la enfermedad, lo que sugiere que la variante génica es necesaria pero no suficiente para expresar la enfermedad y que tal vez requiera otros factores génicos y/o ambientales que contribuyan a su desarrollo (5,29,33) .…”

Section: Hap En Niñosunclassified

Genetic basis of pulmonary arterial hypertension

Castro-Mujica

Barriga

2020

RFMH

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La Hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad heterogénea donde los genes juegan un rol sumamente importante. La HAP hereditaria (HAPh) se define como una condición genética de patrón de herencia autosómico dominante, de penetrancia incompleta, de expresividad variable, que presenta un fenómeno de anticipación y que agrupa a los casos de HAP familiar definido por la presencia de dos o más miembros de la familia con HAP con o sin variante germinal identificada y a los casos de HAP idiopática que corresponde a los casos aislados en la familia con una variante germinal identificada. Para establecer el diagnóstico de HAPh, es necesario confirmar el diagnóstico en al menos dos familiares (HAPf) o identificar la variante germinal en un caso aislado en la familia (HAPi).

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Section: Hap En Niñosunclassified

Genetic basis of pulmonary arterial hypertension

Castro-Mujica

Barriga

2020

RFMH

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“…Otros síndromes genéticos asociados a HAP, pero que usualmente no se encuentran asociados a enfermedad cardiaca congénita incluyen al síndrome de Adams-Oliver, neurofibromatosis 1, síndrome QT largo, sardiomiopatía hipertrófica, síndrome Cantu, snfermedad Gaucher y enfermedades de depósito de glucógeno (10,17) . La HAPh posee un patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia incompleta donde aproximadamente sólo el 20% de los portadores de una variante germinal en el gen BMPR2 van a desarrollar la enfermedad, lo que sugiere que la variante génica es necesaria pero no suficiente para expresar la enfermedad y que tal vez requiera otros factores génicos y/o ambientales que contribuyan a su desarrollo (5,29,33) .…”

Section: Hap En Niñosunclassified

The genetic basis of pulmonary arterial hypertension

Chung

2014

Hum Genet

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Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a rare disease characterized by distinctive changes in pulmonary arterioles that lead to progressive elevation of pulmonary artery pressure, pulmonary vascular resistance, right ventricular failure, and a high mortality rate. The etiology of PAH is heterogeneous and incompletely understood. Based on clinical classification, WHO Group 1 PAH includes sporadic disease (idiopathic PAH), inherited PAH (heritable PAH), and association with certain medical conditions (associated PAH). Genes play an important role in idiopathic and heritable PAH. Mutations in bone morphogenetic protein receptor 2 (BMPR2), a member of the transforming growth factor β (TGFβ) superfamily of receptors, have been identified in 70 % of cases of familial PAH, as well as in 10-40 % of cases of idiopathic PAH. Mutations in ALK-1, ENG, SMAD4 and SMAD8, other TGFβ family members, are additional rare causes of PAH. CAV1 regulates SMAD2/3 phosphorylation, and mutations in CAV1 are a rare cause of PAH. KCNK3 is a member of the two-pore domain potassium channels expressed in pulmonary artery smooth muscle cells, and mutations in KCNK3 are a rare cause of both familial and IPAH. The genetics of PAH are complex due to incomplete penetrance and genetic heterogeneity. In addition to rare mutations as a monogenic cause of HPAH, common variants in cerebellin 2 (CBLN2) increase the risk of PAH by approximately twofold. PAH in children is much more heterogeneous than in adults and can be associated with several genetic syndromes, specifically syndromes with congenital heart disease, vascular disease, and hepatic disease. Clinical genetic testing is available for PAH and should be considered in families to allow for more definitive risk stratification and allow for reproductive planning.

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Hipoxemia de causa múltiple en una paciente con sida

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Genetic basis of pulmonary arterial hypertension

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