Hipomielinização: caracterização clínica, eletrofisiológica e de neuroimagem

Abstract

com grande admiração, pela competência, confiança e oportunidade em compartilhar seus ensinamentos. Com muita simplicidade e objetividade, foi capaz de tornar o árido terreno da neurogenética em um tema fascinante, além de despertar meu enorme interesse nas doenças genéticas, metabólicas e, particularmente, nas doenças da substância branca. À Dra. Christiana Brenner, neurorradiologista, por tantas tardes ocupadas na difícil, "divertida" e agradável tarefa de interpretar as ressonâncias magnéticas, além de todo o seu empenho na revisão deste material. À Dra. Simone Consuelo de Amorim, neuropediatra e neurofisiologista, pela disponibilidade, em meio a tantas atribuições, para a realização dos estudos de neurocondução e para a discussão dos resultados. À Dra. Nádia Nager Mangini, neurologista e neurofisiologista, pela enorme paciência e carinho com os pacientes durante a realização dos potenciais evocados e, comigo, durante os momentos de dúvidas. Às Dras Eliana Garzon e Joaquina Andrade, neurofisiologistas responsáveis pelo setor de Eletroencefalograma do HC-FMUSP, pela determinação e dedicação com que avaliaram, tão minuciosamente, o traçado eletrográfico dos pacientes. À Prof.a Dra. Ana Claúdia Latronico e à Dra. Letícia Ferreira Gontijo Silveira, endocrinologistas do ambulatório de Endocrinologia do Desenvolvimento do HC-FMUSP, pela colaboração na avaliação clínica endocrinológica e na investigação genético-molecular dos pacientes. Ao Dr. Leandro Tavares Lucato, neurorradiologista do Instituto de Radiologia do HC-FMUSP, e à Dra. Clarissa Bueno, neuropediatra do HC-FMUSP, pelas valiosas contribuições na qualificação desta tese. À Prof.a Dra. Maria Joaquina Marques-Dias, pelas sugestões na qualificação desta tese e, principalmente, pela presença marcante na minha formação neuropediátrica; com saudades dos seus ensinamentos. À imensa equipe do HC-FMUSP: Mara, do Instituto de Radiologia; Iris, do setor de Eletroencefalograma; Vera, secretária do ambulatório de Neurologia; Sueli, secretária da Neurologia; e tantos outros funcionários, pelo apoio irrestrito nas questões administrativas. À Marisa, bibliotecária do Instituto da Criança, por me auxiliar à distância com a obtenção de artigos e, presencialmente, com sua amizade acolhedora. Aos familiares dos pacientes, por compartilharem comigo suas histórias, angústias e esperanças e pela participação em tantos momentos desta pesquisa. Aos pacientes, por trazerem sentido e valor a todo o trabalho e tempo dispendidos. À Flor, Luis Gui e Miguelito, minha querida família paulistana, pela maneira tão acolhedora, carinhosa e sem restrições com que me receberam em São Paulo. Aos meus amigos, pelo tempo de nossa convivência que lhes tomei nos últimos anos, e por me aceitarem sempre tão ocupada. As minhas paixões: Igor, Théo e Bruna, por tornarem minha vida mais leve e doce, com a certeza de que agora poderei acompanhar mais de perto suas travessuras. A minha irmã, Andréa, amiga fiel, presente em todos os momentos da minha vida, por compreender e incentivar minhas escolhas e por ...