Hiperplasia suprarrenal congénita por mutación del gen StAR: revisión de un caso

Abstract

La mutación del gen StAR es la causa de la hiperplasia lipoidea adrenal, una forma grave y muy poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino que fue derivada a nuestro centro a los 23 días de vida con dismorfias faciales y alteraciones electrolíticas. Diagnosticada inicialmente con insuficiencia suprarrenal, el estudio genético posterior puso de manifiesto una mutación en el gen StAR como causante del bloqueo alto de la vía adrenal.