Hiperplasia adrenal congênita em mulheres adultas: manejo de antigos e novos desafios

Abstract

RESUMOGraças ao significativo avanço na conduta e no tratamento de pacientes com as diversas formas de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase (D21OH) durante a infância e a adolescência, essas mulheres puderam atingir a idade adulta. Dessa maneira, o manejo nessa fase tornou-se ainda mais complexo, originando novos desafios. Tanto a exposição continuada à corticoterapia (pelo uso de doses muitas vezes suprafisiológicas), quanto ao hiperandrogenismo (pelo tratamento irregular ou uso de doses insuficientes), pode causar resultados pouco favoráveis à saú-de e à qualidade de vida dessas mulheres, como: osteoporose, complicações metabólicas com risco cardiovascular, prejuízos cosméticos, infertilidade e alterações psicossociais e psicossexuais. No entanto, há poucos estudos de seguimento de longo prazo nas pacientes adultas. Nessa revisão procuramos abordar alguns aspectos importantes e mesmo controversos no seguimento de mulheres adultas com D21OH, recomendando a adoção de terapia individualizada e de caráter multidisciplinar, enquanto novos estudos não proponham atitudes mais bem definidas e consensuais visando à melhora da qualidade de vida dessas mulheres. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(2):124-31 Descritores Deficiência de 21-hidroxilase; hiperplasia adrenal congênita; tratamento; aspectos psicossociais e psicossexuais ABSTRACT Due to major improvements in the management and therapy of patients with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) along childhood and adolescence, affected women are able to reach adulthood. Therefore, management throughout adult life became even more complex, leading to new challenges. Both the protracted use of corticosteroids (sometimes in supraphysiologic doses), and excess androgen (due to irregular treatment and/or inadequate dosage) may impair the quality of life and health outcomes in affected adult women, causing osteoporosis, metabolic disturbances with high cardiovascular risk, cosmetic damage, infertility, and psychosocial and psychosexual changes. However, long-term follow-up studies with 21OHD adult women are still required. In this review, we discuss some important and controversial aspects of the follow-up of adult women with 21OHD, and recommend the use of a customized multi-disciplinary therapeutic approach while further studies with these patients do not provide distinct understanding and welldefined attitudes towards better quality of life. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58 (2) (1); a D21OH corresponde a cerca de 90% dos casos de hiperplasia adrenal congênita (HAC). Como o defeito fundamental ocorre na síntese de cortisol, a elevação subsequente do ACTH determina hiperplasia e hiperestimulação dos córtices adrenais, produzindo um excesso de precursores esteroides e de hormônios sexuais, que não requerem 21-hidroxilação para sua síntese. Assim, a principal manifestação clínica dessa doença é a virilização precoce em meninos e meninas, além de aceleração do crescimento somático e fusão epifisária prematura.A D...

Management framework paradigms for disorders of sex development

“…In order to reach that same objective, specialized centers have been oriented towards dealing with psychosocial and psychosexual aspects. These aspects are related to: a) assessing gender assignment; b) the moment of medical interventions, as well as their results and consequences; c) sexuality and sexual orientation, d) information management (how patients should know about their diagnosis) and, e) quality of life (11,12,32,51,52,54). In order to handle these aspects, favoring the development of patient's and family's autonomy, according to Brian and Hiort (55,40), it would be important that the specialized centers for DSD combined with guarantee that the information from childhood have a continuity until adult life, thus avoiding that these subjects be fragmented within different services.…”