Hiperkolesterolemia Familiarra: patofisiologia, diagnostikoa eta tratamendua

Abstract

Gaixotasun kardiobaskularra (CVD) mundu-mailan heriotza gehien eragiten duen gaixotasuna da eta haren garapena bizimodu ez osasuntsu bat eramatearekin erlazionatzen da. Hala ere, banako batzuek faktore genetikoak direla-eta gaixotasuna pairatzeko arrisku handiagoa dute. Hiperkolesterolemia Familiarra (HF), gaixotasun autosomiko gainartzailea da, eta bereziki, 3 gene ezberdinetan gertatzen diren mutazioen ondorio da. Gaixotasun honek eragindako LDL kolesterol (LDL-C) maila altuek CVD pairatzeko arriskua nabarmenki handitzen dute. Hori dela-eta, lan honetan HFa sortzen duten faktore genetikoei, gaixotasunaren diagnosiari, tratamenduari eta HFaren eta CVDaren arteko erlazioari buruzko errebisio bibliografikoa egin da.