Hiperinsulinismo neonatal persistente: Análisis del diagnóstico diferencial a propósito de dos casos clínicos

Abstract

Persistent neonatal hyperinsulinism is the most common cause of refractory hypoglycemia during the first year of life. Inadequate insulin secretion is associated to mutations of four different genes, that can be diagnosed to orient patient management. We report two patients: a female newborn that presented a hypoglycemia of 16 mg/dl two hours after birth, was subjected to a subtotal pancreatectomy that did not correct hypoglycemia, requiring a total pancreatectomy. Pathological study of the pancreas showed a focal adenomatous hyperplasia. At the present time, she is three years of age and maintains euglycemia with fractionated feeding. A male newborn that had seizures at 28 hours of life and a hypoglycemia of 15 mg/dl was detected.He was also subjected to a subtotal pancreatectomy, that did not correct hypoglycemia and had to be extended to a total pancreatectomy. At the present time, he is 3 years and 11 months of age and has a normal psychomotor development (Rev Méd Chile 2004; 132: 995-1000

Hiperinsulinismo congénito del recién nacido: A propósito de un caso clínico

“…The diagnosis is suspected in cases of persistent hypoglycemia or poor tolerance to fasting (< 1 hr), unresponsive to oral intake, and requiring very high glucose loads (> 8 mg/K/min) 3,6,9 . They are usually macrosomic newborns, but they have been reported with normal weight or even small 18 . Symptoms may be mild and nonspecific (lethargy, poor sucking, irritability) or even severe, such as apnea, seizures and loss of consciousness (coma) 6 .…”

“…Insulin and C-peptide levels are inappropriately elevated compared to hypoglycemia. In addition, low levels of free fatty acids and ketones can be observed by inhibition of lipolysis 1,6,18 . This increases the risk of brain injury.…”

Hiperinsulinismo congénito: caracterización de pacientes atendidos en un hospital universitario pediátrico en Colombia

“…En las relaciones consanguíneas, la incidencia es mucho mayor (1 por cada 2,500 nacidos vivos). El HC es la principal causa de hipoglucemia persistente y recurrente en el primer año de edad [2][3][4] , lo cual provoca un alto riesgo de desarrollar convulsiones y daño cerebral permanente si no es tratada 1 . La hipoglucemia persistente se presenta en el 25-50% de los pacientes con HC debido al retraso en el diagnóstico y al tratamiento inadecuado.…”

“…La presentación clínica y la gravedad de la HC varían según la edad [1][2][3] : durante el periodo gestacional se puede manifestar con macrosomía fetal, y durante el periodo neonatal, con hipoglucemia sintomática y convulsiones 1,2,4 . En esta enfermedad se presentan mutaciones genéticas en las regiones codificantes de las subunidades de los canales de potasio dependientes de trifosfato de adenosina (ATP) de las células beta pancreáticas.…”

“…En esta enfermedad se presentan mutaciones genéticas en las regiones codificantes de las subunidades de los canales de potasio dependientes de trifosfato de adenosina (ATP) de las células beta pancreáticas. Estos canales son el receptor de sulfonilurea SUR 1 (codificado por el gen ABCC8) y el canal rectificador de entrada de potasio o poro de potasio KIR 6.2 (codificado por el gen KCNJ11) 3,5 . El cierre de los canales de ATP dependientes de potasio produce la despolarización de la membrana plasmática, la activación de los canales de calcio dependientes de voltaje, la elevación del calcio citosólico y la liberación de insulina a la circulación.…”