Hereditary tubulopathy in the practice of adult nephrology. Case report

Abstract

РезюмеДлительное время считалось, что наследственные тубулопатии, проявляющиеся широким спектром своеобразных нарушений ионного и кислотно-основного гомеостаза, являются исключительно прерогативой педиатров. Однако современные представления о патогенезе наследственных тубулопатий, методах их диагностики и лечения, привели к тому, что встреча «взрослого» нефролога с данной патологией наблюдается не так уж и редко. С одной стороны, резко возросла выживаемость пациентов, у которых наследственные тубулопатии диагностированы в детском и даже в антенатальном возрасте. С другой стороны, появляется все больше клинических данных о возможности манифестации наследственных тубулопатий в молодом и даже пожилом возрасте. Так или иначе, «взрослые» нефрологи все чаще и чаще стали наблюдать пациентов с описанными выше вариантами наследственных тубулопатий. Следует, однако, признать, что большинство из нас (российских «взрослых» нефрологов) оказалось не готово к сложившейся ситуации в силу недостаточного знакомства с этой довольно редкой, но весьма интересной патологией. Представляется, что приведенное ниже описание клинического наблюдения может в какой-то мере восполнить данный пробел.Ключевые слова: наследственные тубулопатии, синдром Гительмана, ионный гомеостаз, кислотноосновной гомеостаз, клиническое наблюдение, гипокалиемия.Для цитирования: Лаврищева Ю. В., Яковенко А.А. Наследственные тубулопатии в практике «взрослого» нефролога. Клинический случай. Трансляционная медицина. 2019;6(4):35-41.