Hereditary Disorders of Cornification

Iktiosis Harlequin: Tatalaksana dan Prognosis

“…1,4 Bayi IH sering dilahirkan prematur (rerata usia kehamilan 35 minggu) atau bahkan lahir mati, dan risiko kematian sangat tinggi di usia TINJAUAN PUSTAKA beberapa hari hingga minggu awal kehidupan akibat gagal napas atau sepsis. [1][2][3]6,12 Bayi dilahirkan dengan stratum korneum tebal dan mengilat seperti lempeng pelindung yang keras (coat of armour) berwarna kuning-krem di seluruh bagian tubuh. [1][2][3][4]6,12 Lempengan kulit terpisah-pisah oleh fisura yang dalam dan kemerahan menyerupai pola geometrik.…”

“…[1][2][3]6,12 Bayi dilahirkan dengan stratum korneum tebal dan mengilat seperti lempeng pelindung yang keras (coat of armour) berwarna kuning-krem di seluruh bagian tubuh. [1][2][3][4]6,12 Lempengan kulit terpisah-pisah oleh fisura yang dalam dan kemerahan menyerupai pola geometrik. 1,2 Lempengan dengan fisura membentuk pola menyerupai fitur wajah dan bentuk wajik pada kostum badut harlequin dari Italia Commedia dell' Arte pada abad ke-16 dan 17, sehingga dinamakan Iktiosis Harlequin.…”

“…1,2 Lempengan dengan fisura membentuk pola menyerupai fitur wajah dan bentuk wajik pada kostum badut harlequin dari Italia Commedia dell' Arte pada abad ke-16 dan 17, sehingga dinamakan Iktiosis Harlequin. 1,3,12 Pada area kepala, bayi biasanya dilahirkan dengan cacat pada telinga dan hidung (tidak atau kurang berkembang), ektropion, eklabium, dan terkadang mikrosefali. [1][2][3][4]6,12 Bayi akan sulit menyusu akibat mulut yang terus terbuka.…”

“…1,3,12 Pada area kepala, bayi biasanya dilahirkan dengan cacat pada telinga dan hidung (tidak atau kurang berkembang), ektropion, eklabium, dan terkadang mikrosefali. [1][2][3][4]6,12 Bayi akan sulit menyusu akibat mulut yang terus terbuka. 3,6 Rambut alis dan bulu mata biasanya tidak ada, pada kepala masih dapat ditemukan pertumbuhan rambut.…”

“…[1][2][3][4]6 Gangguan pernapasan akibat struktur kulit keras yang membatasi pergerakan dinding dada dan rasa nyeri saat gerakan bernapas. 1,2,12 Semua bayi IH dilahirkan dengan manifestasi klinis tipikal; 25 kasus yang selamat dengan berbagai manifestasi klinis (Tabel ). 13…”