Hemochromatozės diagnostika ir autopsijos reikšmė. Klinikinis atvejis

Abstract

Hemochromatozė – bronzinė liga, kitaip dar vadinama geležies pertekliaus ar geležies kaupimo liga, kuriai būdingas organų (ypač kepenų, taip pat – kasos, širdies, sąnarių, kaulų, hipofizės, odos, nagų) pažeidimas dėl geležies pertekliaus organizme. Paveldima hemochromatozė yra viena dažniausių genetinių ligų tarp baltosios rasės žmonių. Šiaurės Europos populiacijoje nustatoma 1 iš 220-250. Pirminė hemochromatozė – tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, dažniausia susijusi su HFE genu. Pirminės hemochromatozės eiga iki vidutinio amžiaus (40-60 metų) asimptominė. Hemochromatozei būdinga triada: kepenų cirozė, cukrinis diabetas ir odos hiperpigmentacija. Kardiomiocitų pažeidimas sukelia širdies veiklos nepakankamumą ir gali būti staigios mirties priežastis. Dažniausiai liga diagnozuojama atsitiktinai – nustačius padidėjusią geležies koncentraciją kraujo serume ir pasireiškus sunkioms, kartais mirtinoms komplikacijoms. Sergant paveldima hemochromatoze nustatomas padidėjęs serumo feritinas bei transferino įsotinimas. Paveldimą hemochromatozę diagnozuoti padeda genetinis ištyrimas – HFE geno C282Y, H63D mutacijų nustatymas. Pagrindinis hemochromatozės gydymo principas – sumažinti geležies toksinį poveikį. Pirminės hemochromatozės gydymo būdas yra flebotomija (kraujo nuleidimas). Pacientams, kuriems flebotomija yra kontraindikuotina arba jie netoleruoja šio gydymo metodo, taikomas medikamentinis gydymas – chelatais, kepenų transplantacija atliekama retai.