Hematopoietic Cell Transplantation for Fanconi Anemia

Hematopoietic cell transplantation in Fanconi anemia: current evidence, challenges and recommendations

“…While the first 30 years of advances in alloHCT for FA has been extensively reviewed elsewhere [21, 22], we briefly summarize several salient points for historical context. Gluckman et al [23] was the first to report on the dismal outcomes for 5 FA patients undergoing HLA matched sibling donor alloHCT (MSD-HCT) with ‘standard dose’ cyclophosphamide (CY, 100–200 mg/kg), a conditioning regimen used successfully in the treatment of patients with acquired severe aplastic anemia.…”

Late effects in children who underwent hematopoietic stem cell transplantation (review)

“…Также у ряда пациентов с ТКИН может присутствовать тяжелое предтрансплантационное поражение кожи, кото-рое в последующем будет способствовать развитию тяжелых изменений [66]. Также необходимо выделить отдельную группу пациентов с анемией Фанкони с высоким риском развития вторых опухолей кожи и слизистых [67].…”

“…В зависимости от вида опухоли предполагаются различные варианты терапии -от хи-рургического лечения солидных новообразований ро-товой полости при анемии Фанкони до эксперимен-тальной терапии новыми таргетными препаратами для лейкозов [67]. Для эффективной профилактики состояний требуется постоянный контроль рисков по развитию вторых опухолей у пациентов после ТГСК в рамках специализированного центра.…”

Diagnosis of Fanconi Anemia by Diepoxybutane Analysis

“…Fanconi anemia (FA) is a genetically and phenotypically heterogeneous recessive disorder defined by cellular hypersensitivity to DNA‐crosslinking agents (Auerbach et al., , ). Clinically, FA is characterized by congenital malformations and progressive marrow failure, as well as predisposition to acute myeloid leukemia (AML), squamous cell carcinoma, and other malignancies (Kutler et al., ; Wagner et al., ). The hypersensitivity to DNA‐crosslinking agents such as diepoxybutane (DEB) is used as a diagnostic test for this disease and allows the clinician to make a diagnosis of FA in patients with subtle clinical features, including those without clinically detectable congenital anomalies.…”