Introdução: Helicobacter pylori (H.pylori) é um bacilo espiralado gram negativo capaz de induzir inflamação persistente na mucosa gástrica com diferentes lesões, tais como gastrite crônica, úlcera péptica e câncer gástrico. Porém, a infecção não necessariamente induz a patogenia gastrointestinal, para isso tem-se a influência dos fatores de virulência e patogenicidade. Objetivos: Descrever os principais genes de virulência da ilha de patogenicidade e plasticidade e os principais polimorfismos gênicos do sistema imunológico do hospedeiro e correlaciona-los com lesões causadas pela infecção por H. pylori. Métodos: Trata-se de uma revisão da literatura sobre os polimorfismos gênicos do sistema imune do hospedeiro e genes de virulência ligados à suscetibilidade à infecção por H. pylori através de pesquisas a fim de identificar evidências relevantes. A coleta de dados foi realizada nas bases de dados Lilacs, SciELO, Medline, no site do NCBI e na base de dados PubMed. Resultados: Os genes da ilha de patogenicidade (cagPAI) são: cagA, vacA, babA, hp-nap, cagE, iceA, cagG, virB11 e virD4; os genes da ilha de plasticidade são dupA, sabA e oipA. Os polimorfismos do sistema imune do hospedeiro que estão associados à infecção por H. pylori são: IL-6, IL-8, IL-1β, TNF-α e IL-10. As doenças gastrointestinais relacionadas à H. pylori, seus genes de virulência e os polimorfismos gênicos imunológicos são: atrofia gástrica, gastrite crônica, úlcera gástrica, úlcera duodenal e carcinoma gástrico. Conclusão: Cepas de H. pylori distintas apresentam genes de virulência diferentes, desencadeando resposta imune com diferentes intensidades, provocando doenças gastrointestinais diferentes.