Hearing reduction in patients with genetic diseases

Abstract

Hearing reduction and hearing loss in children and adults represent severe medico-social disorders leading to patient disability. During the recent several years, there have been numerous publications dealing with various aspects of the genetics of hereditary diseases and syndromes causing a considerable hearing reduction and even hearing loss. One bears in mind the large-scale genome investigations as well as the trials of genetic polymorphisms and gene mutations in hearing impairment. In these patients, one observes autosomal recessive and autosomal dominant inheritance as well as an X-linked one. In the present papers, some novelties in this interdisciplinary field such as genetic research and common genetic syndromes with hearing impairment are concisely presented. Намалението и загубата на слуха при децата и възрастните са сериозни медико-социални нарушения, които водят до инвалидизация на болния. През последните няколко години се появиха многобройни публикации върху разнообразни аспекти на генетиката на наследствените заболявания и синдроми, предизвикващи значително намаление и дори загуба на слуха. Имат се предвид крупните изследвания на генома, генетичните полиморфизми и генните мутации при нарушенията на слуха. При тези болни се наблюдават автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно унаследяване, както и такова, свързано с Х-хромозомата. В сбита форма в настоящата статия се представят някои новости в тази интердисциплинарна област-генетичните изследвания и честите генетични синдроми при увреждането на слуха.