HB D Los Angeles in a Brazilian family

Leoneli, Guilherme G.; Melo, Silma M.A.; Zago, Marco Antônio; Silva, Wilson A.; Bonini-Domingos, Cláudia Regina

doi:10.1590/s1516-84842001000300004

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“…1,2,3,4 A razão para isso se deve ao processo de miscigenação ocorrido desde o início do povoamento e colonização do Brasil e conseqüentemente da dispersão dos genes anormais que determinam doenças como hemoglobinopatias e talassemias. 2 Dentre as hemoglobinopatias, as mais prevalentes na nossa população são as hemoglobinas S e C, que são capazes de produzir doença quando em homozigose. Entretanto, quando em heterozigose, o portador é clinicamente assintomático, não apresentando a doença e nem anemia.…”

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A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias

Reis¹,

Araújo²,

Dias-Penna³

et al. 2006

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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Correspondência: Paulo Roberto Melo-Reis Universidade Católica de Goiás -Departamento de Biomedicina -(LEPAH-LAS-CBB) -Área IV -Bloco H -Sala 209 IntroduçãoAs anemias hereditárias são as mais comuns das doenças determinadas geneticamente e são freqüentes na população brasileira.1,2,3,4 A razão para isso se deve ao processo de miscigenação ocorrido desde o início do povoamento e colonização do Brasil e conseqüentemente da dispersão dos genes anormais que determinam doenças como hemoglobinopatias e talassemias.2 Dentre as hemoglobinopatias, as mais prevalentes na nossa população são as hemoglobinas S e C, que são capazes de produzir doença quando em homozigose. Entretanto, quando em heterozigose, o portador é clinicamente assintomático, não apresentando a doença e nem anemia. 4,5 A maioria das hemoglobinas variantes ocorre por alterações pontuais na molécula, onde um aminoácido é substituído por outro. A hemoglobina S (Hb S) como resultante da mutação do gene beta, na posição 6, onde ácido glutâmico é substituído pela valina, e também a hemoglobina C (Hb C) onde o ácido glutâmico é substituído pela lisina na mesma posição 6 do gene beta da globina. As trocas dos aminoácidos vão dar características estruturais e funcionais próprias à molécula, facilitando sua identificação pelos métodos laboratoriais de rotina. 3,4,5,6 Quando em homozigose, tanto para a Hb S quanto para a Hb C, os portadores apresentam anemia hemolítica crônica de intensidade variável e muitas vezes fatal na infância. 7,8 Os duplos heterozigotos SC são também conhecidos por doença da hemoglobina C. A herança dessa forma provém de cada um de seus genitores. Não há hemoglobina A e as taxas de Hb S e Hb C estão próximas uma da outra. 4,6 O

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