Hallazgo de doble defecto del tubo neural. Reporte de un caso

Abstract

Los defectos del tubo neural constituyen un grupo común de anomalías del sistema nervioso central, que están entre las malformaciones congénitas más comunes. Surgen por falla en el cierre del tubo neural, precursor embrionario del cerebro y de la médula espinal, durante la etapa de la neurulación. Tanto factores genéticos como ambientales contribuyen a la etiología de estas malformaciones. Objetivo: Correlacionar los hallazgos prenatales de doble defecto en el cierre del tubo neural diagnosticado en ecografía del segundo trimestre con hallazgos posnatales. Presentación del caso: Paciente de 18 años de edad, primigesta, acude a Unidad de Perinatología Dr. “Freddy Guevara Zuloaga” del Hospital Universitario de Caracas para valoración ecográfica del segundo trimestre. Durante exploración ecográfica a las 19 semanas más 4 días, se observó feto único, con actividad cardíaca presente, en corte axial de calota fetal se evidenció defecto a nivel occipital a través del cual protruía saco meníngeo con contenido cerebral; a nivel torácico y abdominal se detalló otro defecto abierto en columna toraco-lumbar por el cual sobresalía saco herniario. En evaluación posterior, en vista de ausencia de frecuencia cardíaca fetal, se realizó interrupción del embarazo, cuyos resultados posnatales compatibles con encefalocele occipital y mielomeningocele toraco-lumbar, se correlacionaron con los encontrados en ecografía prenatal. Conclusiones: La relevancia de este caso, donde se logró correlacionar los hallazgos prenatales y posnatales, concluyéndose como doble defecto del tubo neural, radica en la importancia de la evaluación perinatal, para identificar anomalías congénitas susceptibles de diagnóstico ecográfico prenatal.