Hajdu Cheney syndrome; A novel NOTCH2 mutation in a Syrian child, and treatment with zolidronic acid: A case report and a literature review of treatments

Hajdu-Cheney Syndrome: A Novel NOTCH2 Mutation in a Spanish Child in Treatment with Vibrotherapy: A Case Report

“…The result was a heterozygous deletion of 18 nucleotides, which justifies the diagnosis of this syndrome [ 6 ]. Unlike other mutations described in some studies [ 33 , 34 ], this type of mutation had not been previously described in the spectrum of Hajdu-Cheney syndrome, so there are no previously described cases that share this variant.…”

“…It is true that for the observation of the degenerative character there must be a follow-up over time, an aspect that with the age of our patient is complicated to verify. In spite of the 11 years of the case presented, degenerative nuances observed at a musculoskeletal level are identified in the radiological findings in the same way that they are seen in the cases described in pediatric patients [ 34 ]. Table S1 of the Supplementary Material contains a list of the most relevant published cases of this disease diagnosed in pediatric age (less than 15 years old).…”

A Familial Case of Hajdu – Cheney Syndrome: Clinical Observation and Literature Review

“…Однако из-за чрезвычайной редкости данной патологии контролируемых клинических исследований по лечению остеопороза в этой популяции пациентов не проводилось. В медицинской литературе описан опыт применения лекарственных препаратов из группы бисфосфонатов (алендроновая кислота, памидроновая кислота, золедроновая кислота) [28][29][30][31][32] и деносумаба [33] с целью предотвращения прогрессирования остеопороза. Тем не менее, учитывая малочисленность наблюдений, оценить в полной мере эффективность этих лекарственных препаратов не представляется возможным.…”

“…В настоящее время не существует эффективного специфического лечения синдрома Хайду -Чейни. Тяжелое, неуклонно прогрессирующее течение заболевания, сопровождаемое развитием остеопороза и существенно снижающее качество жизни, в совокупности с ранее опубликованным в медицинской литературе опытом лечения других пациентов с синдромом Хайду -Чейни [28][29][30][31][32], явилось определяющим доводом в пользу начала лечения бисфосфонатами наших пациентов. Применение памидроновой кислоты у пробанда и его матери способствовало улучшению показателей МПКТ, уменьшению выраженности ряда клинических проявлений заболевания, включая болевой синдром, однако, к сожалению, не позволило в полной мере остановить прогрессирование акроостеолиза.…”